Alkaptonüri Ulusal Tıp Kütüphanesi göre nedeniyleHGD geni üzerinde bir genetik mutasyon oluşur neden olur . HGD gen tirozin ve fenilalanin , iki amino asitler yıkmak içinvücudun yeteneğini engeller . Bu, vücut dokularında homojentisik asit birikimine yol açar. İnsanlar ailelerinden alkaptonüri okronozis devralır . HGD mutasyon her iki ebeveyninhastalığı geliştirmek için çocuklarıyla içinmutasyona uğramış genin kopyalarını taşımak gerekir , yani resesif olduğunu.
Belirtileri
vücut aşırı seviyeleri temizlemek için çalışır karanlık, bazen siyah idrarda neden dışarı idrar ile homojentisik asidin , Ulusal Tıp Kütüphanesi bildirir. Koyu idrar doğumdan itibaren oluşabilir , ancak okronozis erken yetişkinlikte gelişir kadar bazı insanlar Alkaptonüri olduğunu habersiz kalır. Okronozis nedeniyle pigmentasyon değişikliklerikulak çevresindeki koyulaşması vegöz küresi üzerindeki koyu lekelerinvarlığını içerebilir . Cildin Okronozis genellikle 30 yaşından sonra gelişir derinin mavi - siyah alanlar olarak sunuyor .
Tanı
okronozis ve ilgili semptomlarınvarlığı düşündürecek kişi alkaptonüri okronozis muzdarip , daha fazla test için bir ihtiyaç gösterir . Basit bir idrar testi Alkaptonüri testleri merkezi. Alkaptonüri okronozis etkilenen idrar çoğu durumda tipik bir koyu bir renge sahiptir. Birkaç saat boyunca oksijene maruz bırakıldıklarında,idrar sürekli sonunda hemen hemen siyah dönüm , koyulaşır . Ayrıcaidrar siyah renkteidrar içine alkaptonüri karışımı demir klorür , idrar testleri. Slovakya ve Dominik kökenli insanlarGenetik Ana Referans web sitesine göre , Alkaptonüri geliştirme olasılığı daha fazladır .
Komplikasyonlar bağ dokusu nedeni eklemde homogentisik asidin
Fazla miktarda artrit ile sonuçlanır iltihabı. TıpUlusal Kütüphanesi alkaptonüri okronozis ile yetişkinlerin yaklaşık yüzde 50 artrit bir ölçüde geliştirmek olduğunu bildiriyor . Alkaptonuri neden olduğu artrit omurga ve büyük eklemlerde en sık ortaya çıkar . Alkaptonuri ile yaşayan insanlar daha sıkgenel nüfusa göre böbrek ve prostat taşları gelişir . En ciddi , belki de , alkaptonüri koroner kalp hastalığı vekalp kapakçıkları üzerinde homojentisik asit birikimlerininriskini artırır . Alkaptonuri neden
Tedavi
Artrit ile tedavi edilebilir artrit belirtileri için standart tedavi , her ikisi de ağrı tedavisi ve anti -inflamatuar ilaç analjezikler, . TıpUlusal Kütüphanesi Alkaptonuri bazı durumlarda yüksek dozda C vitamini tedaviye iyi yanıt bildirir. C vitamini tedavisi sırayla artritin ilerlemesini yavaşlatır eklem kıkırdağında pigmentasyonbirikimi , yavaş görünmektedir. Homogentisik asitkalp kapakçıkları üzerinde birikirse ,vanaların cerrahi değiştirilmesi gerekli olabilir.