Polikistik karaciğer hastalığının özellikleri şunları içerir:
1. Kistler: PLD'deki kistler tipik olarak çok sayıdadır ve karaciğer boyunca boyut ve konum açısından farklılık gösterir. Genellikle yuvarlak veya oval şekillidirler ve berrak sıvıyla doludurlar. Kistlerin boyutları mikroskobik boyuttan birkaç santimetreye kadar değişebilir.
2. Karaciğerin Genişlemesi: Çoklu kistlerin varlığı karaciğerin büyümesine neden olabilir. Fizik muayenede karaciğerin büyümüş ve sertleşmiş olduğu hissedilebilir.
3. Ağrı: PLD, karnın sağ üst çeyreğinde sürekli veya aralıklı olabilen ağrıya neden olabilir. Ağrı hafif veya şiddetli olabilir ve fiziksel aktivite ile daha da kötüleşebilir.
4. Rahatsızlık: PLD, özellikle yemekten sonra karında dolgunluk, basınç veya rahatsızlık hissine neden olabilir.
5. Sarılık: Bazı durumlarda PLD, cildin ve göz beyazlarının sararması anlamına gelen sarılığa neden olabilir. Sarılık, karaciğerin, kırmızı kan hücreleri parçalandığında üretilen sarı bir pigment olan bilirubini düzgün şekilde işleyemediği durumlarda ortaya çıkar.
6. Bulantı ve Kusma: PLD, özellikle kistler büyükse veya safra kanallarını sıkıştırıyorsa bulantı ve kusmaya neden olabilir.
7. Komplikasyonlar: PLD, karaciğer yetmezliği, portal hipertansiyon (portal damarda artan basınç) ve kolanjit (safra kanallarının iltihabı) gibi safra komplikasyonları dahil olmak üzere çeşitli komplikasyonlara yol açabilir.
8. Genetik Faktörler: PLD sıklıkla genetik mutasyonlarla, özellikle de PKHD1 ve PRKCSH genlerindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Bu mutasyonlar otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır, yani bu duruma neden olmak için mutasyona uğramış genin yalnızca bir kopyasına ihtiyaç vardır.
PLD'nin özelliklerinin kişiden kişiye değişebileceğini ve bazı kişilerde hafif semptomlar olabilir veya hiç semptom olmayabilirken, diğerlerinde ciddi komplikasyonlar yaşanabilir. PLD tanısı tipik olarak kistleri görselleştirmek ve hastalığın boyutunu değerlendirmek için ultrason, MRI veya BT taramaları gibi görüntüleme testlerini içerir. PLD tedavisi genellikle semptomları yönetmeye ve komplikasyonları önlemeye odaklanan destekleyicidir.