Hipokondraplazinin belirtileri kişiden kişiye değişebilir ancak şunları içerebilir:
* Kısa boy
* Orantısız kısa kollar ve bacaklar
* Büyük bir kafa
* Gecikmiş motor gelişimi
* Eklem sorunları
* Kas zayıflığı
* Paytak yürüyüş
* Dar göğüs
* Skolyoz
* Kifoz
* Uyku apnesi
* Diş problemleri
* İşitme sorunları
* Görme sorunları
Hipokondraplazi, kişinin fiziksel görünümüne ve tıbbi geçmişine göre teşhis edilir. Tanıyı doğrulamak için genetik testler de kullanılabilir.
Hipokondraplazinin tedavisi yoktur, ancak tedavi semptomların ve yaşam kalitesinin iyileştirilmesine yardımcı olabilir. Tedavi şunları içerebilir:
* Büyüme hormonu tedavisi
* Fizik tedavi
* Mesleki terapi
* Konuşma terapisi
* Kemik şekil bozukluklarını düzeltmek için yapılan ameliyatlar
Uygun tedavi ile hipokondraplazili çoğu insan dolu ve aktif bir hayat yaşayabilir.