* Bebeklik döneminde gelişememe
* Kısa boy
* Dar yüz ve belirgin çene
* Gagalı burun
* Alt çenenin geri çekilmesi (alt çene)
* Ergenliğin gecikmesi veya olmaması
* Osteoporoz (kemik kaybı)
* Eklem sertliği
* Sınırlı hareketlilik
* İnce, buruşuk cilt ve ciltte renk değişikliği dahil cilt anormallikleri
Diğer belirtiler
* Kalp kusurları ve felç dahil olmak üzere kardiyovasküler sorunlar
* Böbrek sorunları
* Şeker hastalığı
* Görme sorunları
* Bilişsel ve gelişimsel gecikmeler
* Konuşma güçlükleri
* İşitme kaybı
* Diş problemleri
* Gastrointestinal problemler
* Uyku apnesi
* Sık enfeksiyonlar