Bu fakomatozların birçoğu nöbetler, entelektüel ve gelişimsel yetersizlikler, oftalmik anormallikler, cilt rahatsızlıkları ve diğer sistemik işlev bozuklukları ile kendini gösterir ve çoğu oldukça değişkendir ve birçok tanı veya durumu taklit edebilen değişken ilerleme ve semptomlara sahiptir. Doğumda belirgin olmayabilirler ve bu durumlarda etkilenen tümör baskılayıcı genin işlevi yavaş yavaş azaldığı için klinik bulgular genellikle zamanla ortaya çıkar.
Tanımlanan ilk nörokütanöz hastalıklar (tüberoz skleroz ve nörofibromatozis), 1923'te van der Hoeve tarafından, deri ve merkezi sinir sistemi hamartomlarıyla ortaya çıkma eğilimleri nedeniyle "fakomatoz" olarak adlandırıldı. Günümüzde bu terim, bazıları açıkça nörolojik olarak semptomatik olmayan, dermatolojik olmayan diğer fakomatozları da kapsayacak şekilde genişletilmiştir.