1. Genetik Test:
- Genetik test Batten hastalığını tespit etmek için birincil yöntemdir. CLN1, CLN2, CLN3, CLN4, CLN5, CLN6, CLN7, CLN8, CLN10 ve CLN12 gibi spesifik genlerdeki mutasyonların farklı Batten hastalığına neden olduğu bilinmektedir.
- DNA dizilimi veya genetik panel testleri, etkilenen bireylerde veya taşıyıcılarda bu mutasyonları tanımlayabilir.
2. Enzim Analizleri:
- Enzim analizleri, Batten hastalığında eksik olan spesifik enzimlerin aktivitesini ölçer.
- Örneğin, palmitoil-protein tioesteraz 1 (PPT1) veya tripeptidil peptidaz 1 (TPP1) gibi enzimlerin azalmış aktivitesi, sırasıyla CLN1 veya CLN2 hastalığını gösterebilir.
3. Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI):
- Beynin MRI taramaları, serebral atrofi, korpus kallosumun incelmesi ve karakteristik lezyonların varlığı gibi Batten hastalığıyla ilişkili anormallikleri ortaya çıkarabilir.
4. Elektroensefalogram (EEG):
- EEG beyin aktivitesini ölçer ve nöbetler ve beyin dalgası aktivitesindeki değişiklikler dahil olmak üzere Batten hastalığıyla ilişkili anormal kalıpları tespit edebilir.
5. Oftalmolojik Muayene:
- Göz muayeneleri, bazı Batten hastalığı türlerinde yaygın olan maküler dejenerasyon ve pigment anormallikleri gibi retinadaki spesifik değişiklikleri ortaya çıkarabilir.
6. Biyopsi:
- Bazı durumlarda, doku örneklerini mikroskop altında incelemek ve Batten hastalığının ayırt edici özelliği olan seroid lipofusin gibi depolama malzemesi birikimini araştırmak için deri veya beyin biyopsisi yapılabilir.
Batten hastalığının tespitinin bu yöntemlerin bir kombinasyonunu ve genetikçiler, nörologlar, göz doktorları ve metabolizma uzmanları gibi tıbbi uzmanların dahil olduğu multidisipliner bir yaklaşımı içerebileceğini unutmamak önemlidir.