Batten hastalığı nasıl kalıtsaldır?
Batten hastalığı olarak da adlandırılan nöronal seroid lipofusinozlar (NCL'ler), nöronların ve diğer hücre türlerinin lizozomları içinde otofloresan depolama malzemesinin birikmesi ile karakterize edilen bir grup kalıtsal nörodejeneratif bozukluktur. NCL'nin en yaygın şekli, otozomal resesif bir şekilde kalıtsal olan CLN1 hastalığıdır. Bu, hastalığın gelişebilmesi için CLN1 geninin her iki kopyasının da kusurlu olması gerektiği anlamına gelir.
NCL'nin diğer formları otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır; bu, hastalığın gelişmesi için genin yalnızca bir kusurlu kopyasına ihtiyaç duyulduğu anlamına gelir. Bazı NCL formları da X'e bağlı bir şekilde kalıtsaldır; bu, kusurlu genin X kromozomunda yer aldığı anlamına gelir.