Bilinen bir genetik mutasyona sahip aileler için retinitis pigmentosa için doğum öncesi testler mevcuttur. Bu test koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez yoluyla yapılabilir. CVS, plasentadan küçük bir doku örneğinin alındığı bir prosedürdür. Amniyosentez, amniyotik keseden küçük bir sıvı örneğinin alındığı bir işlemdir.
Bilinen bir genetik mutasyona sahip olmayan ailelerde retinitis pigmentoza için doğum öncesi test yapılması önerilmez. Bunun nedeni retinitis pigmentozaya yönelik genetik testin %100 doğru olmamasıdır. Fetüs aslında retinitis pigmentozadan etkilenmiş olsa bile, ailenin negatif test sonucu alma ihtimali vardır.
Doğum öncesi testlerin faydaları
Retinitis pigmentosa için doğum öncesi testlerin birçok potansiyel faydası vardır. Bunlar şunları içerir:
* Erken teşhis: Doğum öncesi testler retinitis pigmentozanın erken teşhisine olanak sağlayabilir. Bu, ailelerin hastalıkla birlikte gelen zorluklara hazırlanmalarına yardımcı olabilir.
* Bilgiye dayalı karar verme: Doğum öncesi testler, ailelerin hamileliğe devam edip etmeme konusunda bilinçli kararlar vermelerine olanak sağlayabilir.
* Duygusal destek: Doğum öncesi testler, retinitis pigmentosalı bir çocuk sahibi olma olasılığıyla karşı karşıya olan ailelere duygusal destek sağlayabilir.
Doğum öncesi testlerin riskleri
Ayrıca retinitis pigmentoza için doğum öncesi testlerle ilişkili bazı riskler de vardır. Bunlar şunları içerir:
* Düşük: CVS ve amniyosentez ile ilişkili küçük bir düşük yapma riski vardır.
* Yanlış pozitifler: Fetüs aslında retinitis pigmentozadan etkilenmese bile bir ailenin pozitif test sonucu alma şansı vardır.
* Yanlış negatifler: Fetüs aslında retinitis pigmentozadan etkilenmiş olsa bile, ailenin negatif test sonucu alma ihtimali vardır.
* Duygusal sıkıntı: Doğum öncesi testler aileler için duygusal açıdan stresli olabilir.
Genel olarak, retinitis pigmentosa için doğum öncesi test, her ailenin yararları ve riskleri dikkatle değerlendirildikten sonra vermesi gereken kişisel bir karardır.