Klinik Belirtiler:
- Boyun, omuzlar ve sırttan başlayarak eklemlerin giderek sertleşmesi
- Sınırlı hareket ve nihai hareketsizlik
- Eklemlerdeki kemik çıkıntılar
- Kas ağrısı ve şişmesi
- Yutma güçlüğü (çene kemiği tutulumu nedeniyle)
- Solunum sorunları (göğüs ve kaburga tutulumuna bağlı)
- Görme sorunları (göz kası tutulumuna bağlı)
- İşitme kaybı (kulak dokularının etkilenmesi nedeniyle)
- Büyüme anormallikleri
- Yüz deformasyonu
- Sınırlı göğüs genişlemesi (nefes alma zorluklarına yol açabilir)
- Skolyoz (omurganın eğriliği)
- Aşırı kemik büyümesine bağlı ilerleyici kontraktür oluşumu
Genetik:
- ACVR1 (aktivin A reseptörü, tip I) geninin mutasyonu
- Otozomal dominant özellik (etkilenen bir ebeveynin her çocuğunun FOP mutasyonunu devralma şansı %50'dir)
- Sporadik FOP vakaları (aile öyküsü yok) daha yaygındır (vakaların %60-75'i)
Teşhis:
- Klinik semptomlara, karakteristik radyolojik bulgulara (BT taraması, MRI) ve genetik testlere dayanmaktadır
Tedavi:
- Şu anda ektopik kemik oluşumunu durduracak veya tersine çevirecek bir tedavi veya etkili bir tedavi yoktur.
- Yönetim stratejileri ağrının hafifletilmesi, fizik tedavi, ameliyat (sorunlu kemik büyümelerini ortadan kaldırmak ve deformiteleri düzeltmek için) ve genetik danışmanlığa odaklanır.