Homosistinüri, vücudun amino asit metiyonini işleme yeteneğini etkileyen, nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Metionin et, balık, kümes hayvanları, yumurta, süt ürünleri ve fasulye gibi birçok gıdada bulunan esansiyel bir amino asittir.
Homosistinürisi olan kişilerde, sistatiyonin beta-sentaz (CBS) enzimindeki bir kusur, vücudun metiyonini sistatiyonine dönüştürmesini engeller. Bu, kanda ve idrarda metiyonin ve homosisteinin birikmesine yol açar.
Yüksek düzeyde homosistein kan damarlarına zarar verebilir ve kan pıhtılaşması, kalp hastalığı, felç ve diğer ciddi sağlık sorunları riskini artırabilir.
Homosistinürinin Belirtileri Nelerdir?
Homosistinüri semptomları, bozukluğun ciddiyetine bağlı olarak değişebilir. Bazı kişilerde sadece hafif semptomlar görülebilirken, bazılarında ise ciddi sağlık sorunlarına yol açabilecek daha şiddetli semptomlar görülebilir.
Homosistinürinin yaygın semptomları şunları içerir:
- Kırılgan saçlar
- İnce saç
- Ektopia lentis (göz merceğinin yer değiştirmesi)
- Marfanoid habitus (uzun kol ve bacaklara sahip, uzun, ince vücut tipi)
- Zihinsel engellilik
- Gelişimsel gecikmeler
- Nöbetler
- Görme sorunları
- İşitme kaybı
- Kemik sorunları
- Osteoporoz
- Böbrek sorunları
Homosistinüri Nasıl Tedavi Edilir?
Homosistinürinin tedavisi yoktur ancak hastalık tedaviyle kontrol altına alınabilir. Tedavi tipik olarak diyet kısıtlamaları, vitamin takviyeleri ve ilaçların bir kombinasyonunu içerir.
Beslenme kısıtlamaları: Homosistinürisi olan kişilerin metiyonin içeriği yüksek gıdaların alımını sınırlamaları gerekir. Bu gıdalar et, balık, kümes hayvanları, yumurta, süt ürünleri ve fasulyeyi içerir.
Vitamin takviyeleri: Homosistinürisi olan kişilerin B6 vitamini ve folat takviyesi alması gerekir. Bu vitaminler vücudun metionini işlemesi için gereklidir.
İlaçlar: Homosistinürisi olan kişilerin ayrıca kan pıhtılaşması ve diğer ciddi sağlık sorunları riskini azaltmaya yardımcı olacak ilaçlar alması gerekebilir. Bu ilaçlar aspirin, varfarin ve klopidogrel içerebilir.
Homosistinüri Teşhisi Nasıl Konur?
Homosistinüri tanısı, kandaki homosistein düzeylerini ölçen bir kan testiyle konur. Bozukluğu teşhis etmek için idrar testi de kullanılabilir.
Homosistinürili Kişilerin Prognozu Nedir?
Homosistinürili kişilerin prognozu, bozukluğun ciddiyetine ve tedavinin etkinliğine bağlıdır. Erken tanı konulan ve tedavi gören kişiler çoğu zaman dolu ve üretken bir hayat yaşayabilirler.
Homosistinüri Nasıl Önlenebilir?
Homosistinüri genetik bir bozukluk olduğundan önlenemez. Ancak genetik danışmanlık, ailesinde bu hastalıkla ilgili geçmişi olan kişilerin, homosistinürili bir çocuk sahibi olma risklerini anlamalarına yardımcı olabilir.