PEP ile EP arasındaki temel farklar şunlardır:
Genetik: PEP, aminolevulinik asit sentaz 2 enzimini kodlayan ALAS2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. EP ise spesifik EP tipine bağlı olarak farklı genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. EP'nin en yaygın türü olan eritropoietik protoporfiri (EPP), ferroşelataz enzimini kodlayan FECH genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hem PEP hem de EP, otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır; bu, bozukluğa neden olmak için mutasyona uğramış genin yalnızca bir kopyasının gerekli olduğu anlamına gelir.
Klinik belirtiler: PEP ve EP'nin klinik belirtileri farklılık gösterebilir ancak her iki bozukluk da ışığa duyarlılığa, ciltte kırılganlığa ve kabarcıklara neden olabilir. PEP ayrıca karın ağrısı, kusma ve nöbetler ve zeka geriliği gibi nörolojik sorunlara da neden olabilir. Öte yandan EPP, ciltte tekrarlayan yoğun ağrı ve şişlik ataklarının yanı sıra kabarcıklar ve ciltte kırılganlık ile karakterizedir.
Tedavi: PEP veya EP'nin tedavisi yoktur ancak tedavi, bozuklukların semptomlarının yönetilmesine yardımcı olabilir. PEP için tedavi seçenekleri arasında kan nakli, intravenöz hem infüzyonu ve porfirin üretimini azaltan ilaçlar yer alabilir. EPP için tedavi seçenekleri arasında güneşe maruz kalmaktan kaçınmak, güneş koruyucu kullanmak ve protoporfirin üretimini azaltacak ilaçlar yer alabilir.
Prognoz: PEP ve EP'nin prognozu, bozuklukların ciddiyetine bağlı olarak değişebilir. PEP veya EP'li bazı bireyler günlük yaşamlarını önemli ölçüde etkilemeyen hafif semptomlara sahip olabilirken, diğerleri ciddi sakatlıklara ve hatta ölüme yol açabilecek ciddi semptomlar yaşayabilir.