Tay-Sachs hastalığı otozomal resesif bir genetik hastalıktır; yani hastalığın gelişmesi için genin her iki kopyasının da mutasyona uğraması gerekir. Bu durum en çok Aşkenaz Yahudileri arasında yaygın olmakla birlikte, herhangi bir etnik kökene sahip kişilerde de ortaya çıkabilir. Tay-Sachs hastalığı cinsiyete özgü değildir, yani hem erkek hem de kadınların eşit derecede etkilenme olasılığı vardır.