2005 yılında , Tıp ve Diş Hekimliği Queen Mary Okulu'nda araştırmacılar Harlequin iktiyozisli doğan 12 çocuktanaileleri okudu . Araştırma ekibikoşulu lipidler olarak bilinen yağlarçocuğun epidermisinüst tabakası .
Genetik Taşıyıcılar
Harlequin ICHTHYOSIS muzdarip yavrularınanne hermutasyona uğramış abca 12 genini taşır . Ancak, ailelerindurumun belirti veya belirtiler göstermezler .
Fiziksel Tanıtım
Harlequin iktiyozisli bir çocuğunfiziksel belirtiler doğumda mevcut . Deri yerine ,çocuğunvücut kapak kalın , zırh gibi " plaklar " vardır . Bu plaklarınelmas şeklindeki sunumbebek bir Harlequin palyaçonunbir görünüm kazandırıyor . Bu durumda olan Harlequin ICHTHYOSIS
Bebekler arasında
Diğer Özellikler genellikle prematüre doğarlar . Harlequin ichthyosis hayatta çocukların boy kısa olabilir . Harlequin iktiyozisli doğan bebeklerinhayatta kalma oranı artarken, böbrek ve akciğerlerde anormallik belirtilmiştir . Harlequin ICHTHYOSIS
arasında
Erken Riskler , etkilenen bebekler risk altındadır nedeniyle erken doğum ,deri yoluyla girer enfeksiyon , ve dehidratasyon kaynaklanan komplikasyonlar mortalite için .