1. Distrofinin Varlığı veya Yokluğu:
Kan örneğinde distrofin proteininin varlığı, bireyin DMD hastası olmadığını gösterir. Distrofin, kas liflerinin yapısal bütünlüğünün korunmasına yardımcı olan önemli bir proteindir.
2. Distrofin Seviyeleri:
DMD'li bireylerde MDX yüzdesi kan testi, kanlarında bulunan distrofin proteini miktarı hakkında bilgi sağlayabilir. Düşük distrofin seviyeleri hastalığın daha şiddetli bir formunu gösterirken, daha yüksek seviyeler daha hafif bir formu işaret edebilir.
3. Hastalığın İlerlemesi ile Korelasyon:
MDX yüzdesi kan testi, zaman içinde DMD'nin ilerlemesinin izlenmesine yardımcı olabilir. Zamanla distrofin seviyelerinin azalması, hastalığın daha hızlı ilerlediğini ve potansiyel olarak daha şiddetli semptomları gösterebilir.
4. Tedavi İzleme:
MDX yüzdesi kan testi, kortikosteroidler veya gen terapisi gibi DMD tedavilerinin etkinliğini izlemek için bir araç olarak kullanılabilir. Distrofin seviyelerindeki değişiklikler, bir tedavinin ne kadar iyi çalıştığı ve ayarlamaların yapılması gerekip gerekmediği konusunda fikir verebilir.
5. Kadınlar için Taşıyıcılık Testi:
DMD taşıyıcısı olan kadınların kanlarında distrofin düzeyleri azalmış olabilir. MDX yüzdesi kan testi, DMD'den etkilenen aileler içindeki kadın taşıyıcıların belirlenmesine yardımcı olabilir.
MDX yüzdesi kan testinin DMD için tek teşhis aracı olmadığını unutmamak önemlidir. Kapsamlı bir teşhis için klinik muayeneler, genetik testler ve kas biyopsileri gibi diğer değerlendirmeler gerekli olabilir. MDX yüzdesi kan testi sonuçlarının yorumlanması, hastanın genel klinik durumunu dikkate alabilecek kalifiye bir tıp uzmanı tarafından yapılmalıdır.