Balık gözü hastalığı arkasındaana nedenienzim lesitin vücudun eksikliği nedenleri : kolesterol açiltransferazın Yanlış Teşhis diyor . Bu durum hakkında genetik geliyor ,nesilden nesile geçen . Durum aynı zamanda metabolik bozukluklar da lipidler .
Belirtileri
Balık göz hastalığı bozabilir olarak bilinen düzgün kolesterol ve kan yağları metabolize için , yanivücudun yetersizliği , ortaya çıkabilecek görme gibi yanlış tanıya göre , diğer iki semptomlar üretebilir . Bir kalp hastalıklarına karşı koruyan , düşük HDL kolesterol ,iyi kolesterol vardır. 35 yaşın altında bir şey sizi riske olabilir ikenoptimum HDL düzeyi 60 veya daha fazladır . Diğer belirti korneal opasiteler olarak bilinenkornea bulutlu noktalar olduğunu .
Komplikasyonlar
en ciddi komplikasyon balık gözü hastalığı , kronik böbrek yetmezliği , Yanlış tanı diyor , ve birkaç diğerleri vardır . Bunlar, proteinüri veya idrarda protein bulunması yüksek düzeyde bulunur; hypertiglyceridaemia , ya da kandaki yüksek trigliserit düzeyleri; ve hiperkolesterolemi . Diğerleri lipoproteinlerin düşük seviyelerde ve kırmızı kan hücrelerinin bir arıza nedeniyle anemi , hemolitik anemi , içerir .
Terminoloji
Balık göz hastalığı birkaç farklı isimlerle gider . Kolesterol açiltransferaz eksikliği ve alfa- lesitin : Bazı örneğin lesitin gibi eksikliği türüne dayanır kolesterol açiltransferaz eksikliği ya da sadece LCAT veya alfa - LCAT eksikliği; ve phosphatidylchloline - sterol scyltransfarase eksikliği . Diğerleri terimler dyslipoproteinemic korneal distrofi , Norum hastalığı ve FED'inbalık göz hastalığı kısaltmasını içerir .
Origin
Lars A. Carlson ve B. Philipsondönem " balık icat göz hastalığı "yapma , kendi gözlerine bulutlu noktalar vardı İsveç'te bir aile toplantı sonrasında gözleri haşlanmış balık benzemektedir . Bir baba ve üç kızı herdurum yaşadı. İki araştırmacı kendi makale " Balık - göz hastalığı . Masif korneal opasiteler ve dyslipoproteinaemia ile yeni bir ailesel durumu , "3 Kasım 1979 ,tıp dergisi Lancet arasında sayısında yayınlanmıştır .