Her biri homosistein metabolizmasında rol oynayan farklı genlerdeki mutasyonların neden olduğu çeşitli hiperhomosistinüri formları vardır. En yaygın biçim olan klasik homosistinüri, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır; bu, etkilenen genin her iki kopyasının da (her bir ebeveynden bir tane olmak üzere) bozukluğa neden olması için değiştirilmesi gerektiği anlamına gelir.
Yüksek homosistein düzeylerinin vücut üzerinde çeşitli olumsuz etkileri olabilir. Kan damarı duvarlarına zarar vererek kan pıhtılaşması, felç ve kalp hastalığı riskinin artmasına neden olabilir. Homosistein ayrıca bağ dokusunu, kemikleri ve sinir sistemini de etkileyerek çeşitli semptomlara ve komplikasyonlara neden olabilir.
Hiperhomosistinürinin yaygın belirtileri şunlardır:
1. İskelet anormallikleri:Hiperhomosistinürili bireylerin uzun ve ince uzuvları, yüksek kemerli damağı ve pektus excavatum (göğüs çökmüş) olabilir.
2. Oküler anormallikler:Göz merceğinin normal konumundan çıkması durumu olan Ektopia lentis, hiperhomosistinüride sıklıkla görülür.
3. Nörolojik sorunlar:Homosistein sinir sistemine zarar vererek zihinsel engelliliğe, nöbetlere, konuşma güçlüklerine ve psikiyatrik semptomlara yol açabilir.
4. Kardiyovasküler sorunlar:Artan homosistein seviyeleri, kan pıhtılaşması, derin ven trombozu, felç ve koroner arter hastalığı gelişme riskinin artmasıyla ilişkilidir.
5. Gebelik komplikasyonları:Hiperhomosistinürisi olan kadınlar, çocuklarında tekrarlayan gebelik kaybı, düşük ve nöral tüp defekti riskiyle karşı karşıya kalabilir.
Hiperhomosistinürinin erken tanısı ve tedavisi komplikasyon riskini azaltmak için çok önemlidir. Tedavi tipik olarak metionin alımını kısıtlamak için diyet değişikliklerinin yanı sıra homosistein düzeylerini düzenlemeye yardımcı olmak için folat, B6 vitamini ve B12 vitamini gibi vitaminlerin takviyesini içerir. Ağır vakalarda homosisteini düşürmek için ilaçlar reçete edilebilir. Hiperhomosistinürinin potansiyel sonuçlarını önlemek veya en aza indirmek için bir sağlık ekibi tarafından düzenli izleme ve yönetim esastır.