Otizm ailelerde görülme eğiliminde olduğundan genetik faktörlerin OSB'de önemli bir rol oynadığı düşünülmektedir. Ancak ailesinde OSB geçmişi olan çocukların hepsinde bu durum gelişmeyecektir.
OSB'ye katkıda bulunduğu düşünülen çevresel faktörler arasında hamilelik sırasında kızamıkçık gibi belirli enfeksiyonlar, cıva gibi belirli kimyasallara maruz kalma ve prematürite yer alır.
ASD'nin tek bir nedeni olmadığını unutmamak önemlidir. Bu duruma muhtemelen genetik ve çevresel faktörlerin karmaşık etkileşimi neden oluyor.