- Kısa bir boyun
- Boyunda sınırlı hareket aralığı
- Yutma güçlüğü
- Nefes almada zorluk
- Ses kısıklığı
- Skolyoz
- Konjenital kalp kusurları
- Böbrek sorunları
- İşitme kaybı
KFS'nin kesin nedeni bilinmemektedir ancak genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonu olduğu düşünülmektedir. Dünya çapında yaklaşık 40.000 kişiden 1'ini etkilediği tahmin edilmektedir.
KFS tanısı genellikle fizik muayene ve X-ışınları ve MRI taramaları gibi görüntüleme çalışmalarına dayanarak yapılır. KFS tedavisi semptomları yönetmeyi ve yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlamaktadır. Bu şunları içerebilir:
- Boyundaki hareket aralığını iyileştirmek için fizik tedavi
- Yapısal anormallikleri düzeltmek için yapılan ameliyat
- Yutma ve konuşma zorluklarına yardımcı olmak için konuşma terapisi
- İşitme kaybını iyileştirmek için işitme cihazları veya koklear implantlar
- İlgili herhangi bir ağrı veya rahatsızlığın giderilmesi için ilaç kullanımı