Rubinstein-Taybi sendromu (RTS), vücudun birçok bölümünü etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Bu bozukluk, adını ilk kez 1963 yılında tanımlayan doktorlar Dr. Jack Rubinstein ve Dr. Hooshang Taybi'den almıştır.
Rubinstein-Taybi Sendromuna ne sebep olur?
CREB bağlayıcı protein (CREBBP) genindeki ve daha az yaygın olarak EP300 genindeki değişiklikler veya mutasyonlar RTS'ye neden olur. Bu genler, gen aktivitesinin ve diğer temel hücresel fonksiyonların düzenlenmesinde rol oynayan proteinlerin yapımı için talimatlar sağlar. Bu genlerdeki değişiklikler bu işlevleri bozabilir ve RTS'nin karakteristik özelliklerine yol açabilir.
Rubinstein-Taybi Sendromunun belirtileri nelerdir?
RTS vücudun birçok farklı bölümünü etkiler ve özellikleri hafiften şiddetliye kadar değişebilir. RTS'nin ortak özelliklerinden bazıları şunlardır:
- Geniş başparmaklar ve ayak başparmakları
- Kısa boy
- Geniş veya gagalı burun
- Geniş ayarlı gözler
- Aşağıya doğru eğimli palpebral çatlaklar (göz kapaklarının açıklıkları)
- Üst üste binen ayak parmakları (genellikle ikinci ve üçüncü ayak parmakları)
- Gecikmiş konuşma ve dil gelişimi
- Zihinsel engellilik
- Davranış sorunları
Rubinstein-Taybi Sendromu nasıl teşhis edilir?
RTS tanısı genellikle kişinin fiziksel özelliklerine, semptomlarına ve genetik teste dayanarak konur. Genetik test CREBBP veya EP300 genindeki değişiklikleri veya mutasyonları arar.
Rubinstein-Taybi Sendromu nasıl tedavi edilir?
RTS'nin tedavisi yoktur, ancak bozukluğun semptomlarını yönetmeye yönelik tedaviler vardır. RTS tedavisi fizik tedavi, mesleki terapi, konuşma terapisi, özel eğitim ve davranış terapisini içerebilir.
Rubinstein-Taybi Sendromunun prognozu nedir?
RTS'nin prognozu, bozukluğun ciddiyetine bağlı olarak değişebilir. Uygun tıbbi bakım ve destek ile RTS'li bireyler sıklıkla dolu ve üretken yaşamlar sürdürebilirler.