Mayo Clinic göre , yaklaşık her 100,000 Amerikalılar Krabbe hastalığı gelişir . Bu vakaların çoğu altı aylıktan küçük bebeklerde görülür. Hayır tedavileri Bu genellikle ölümcül hastalık için var . Krabbe hastalığı olan bebeklerin çoğu 2yaşına gelmeden ölmektedir .Hastalık bebeklerde hızla ilerleme ve solunum yetmezliği nedeniyle ölüme yol veya kas tonu ve hareketsizlik komplikasyonlar azalmış olabilir .
Belirtileri
erken başlangıçlı Krabbe hastalık
Davranışsal belirtileri ağlama açıklanamayan ve aşırı sinirlilik . Fiziksel belirtiler nöbetler , kafa kontrol kaybı , kas ve ekstremite sertliği , bozulmuş hareket, kusma, ateş ve kas spazmları içerir. Görme ve işitme kaybı , hem de beslenme güçlüğü , da oluşabilir . Krabbe hastalığı olan bebekler de gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmak değil . Solunum problemleri ve enfeksiyonlarıhastalığınileri evrelerinde gelişebilir . Eğer bu belirtilerden herhangi birini fark ederseniz , hemen bebeğinizin doktorunuza danışın , böylece erken tanı yapılabilir .
Hem ebeveynlerden miras bir genetik kusur Nedenleri Krabbe hastalığa neden olmaktadır. Bir bebek hem de anne taşıyıcıları olanhastalığa yakalanma bir yüzde 25 şansı var . Sadece bir ebeveynkusurlu geni taşıyorsa , bir bebek de onu taşıyacak , ancak belirtiler gelişir olmaz . Bu kusur sinir liflerini bir yalıtımgalactocerebrosidase içinde eksiklik ya da GALC , miyelin tutar enzime yol açar. Nörolojik bozukluklara da miyelin sonuçlarında bir azalma . GALC kaybı beyindeki globoid hücrelerinde bulunan galaktolipid moleküllerinin artan sayıda yol açar. Bu madde kendini imha yapmakhücreler olarak yavaşlatmak ya da durdurmak için psychosine neden miyelin üretimi olarak bilinen bir galaktolipidini yüksek seviyeleri. Hiçbir tedavi ile
Tedavi
Krabbe hastalığı için tedaviler yerine giderici belirtileri odaklanmak . Kusma ya da azaltmak nöbet ilaçlar reçete edilebilir . Kordon kanı nakli ve kan iliği naklihastalığı olan bebekler için biraz rahatlama sağlayabilir . Doğumda tanı Yenidoğan bir hematopoetik kök hücre nakli yararlanabilir . Bu prosedür, bir yetişkinin kemik iliği bir bebeğin kemik iliği yerini alır. Mayo Clinic göre , daha fazla araştırma ve uzun süreli takiplerde bu seçeneği değerlendirmek için gereklidir . Nakillerihastalığı olan yaşlı bebekler ve fetusta fayda sağlamak için başarısız . Küçük çalışmalar belirtileri sergiledi değil bebeklerin içine , normal GALC aktivite ile sağlıklı kan kök hücreleri tanıtmak için bir kordon kanı nakli ile nörolojik semptomları azaltabilir göstermiştir . Bu prosedür miyelin düzenli olarak geliştirmelerine yardımcı olur . Işitme ve görme bu bebeklerin normal kalmasına rağmen , onlar motor becerileri ve dil anlatım sonra bozulma deneyimi yaptı . Gen tedavisi , sağlıklı bir biri ilekusurlu geni değiştirmek içingelecekte kullanılabilecek . Krabbe hastalığı için
Yenidoğan tarama tarama erken teşhisini sağlayabilir
. Tanı doğumdan kısa bir süre sonra meydana geldiğinde,hastalığın başlamasının, bazı durumlarda gerçekleştirilebilir yavaşlatabilir kök hücre nakli . Erken tanı da mümkün yaşam kalitesini artırabilir istemi ve destekleyici bakım almak için yapar . Genetik danışmanlık da dahil olmak üzere gebelik öncesi tarama , aynı zamanda size ve eşiniz hemKrabbe hastalık geninin taşıyıcısı olup olmadığını bir çocuğa sahip olan riskleri anlamanıza yardımcı olacaktır .