Multipl skleroz, vücudun bağışıklık sisteminin beyin ve omurilikteki sinir liflerini koruyan miyelin kılıfına saldırdığı bir otoimmün hastalıktır. Bu hasar sinir sinyallerinin iletimini bozarak yorgunluk, uyuşukluk, karıncalanma, kas zayıflığı ve görme sorunları gibi çok çeşitli semptomlara yol açar. MS genellikle 20 ila 40 yaş arasındaki yetişkinlerde teşhis edilir, ancak çocuklarda ve yaşlı yetişkinlerde de ortaya çıkabilir.
Tay-Sachs hastalığı, HEXA genindeki bir mutasyonun neden olduğu, heksosaminidaz A adı verilen bir enzimin eksikliğine yol açan nörodejeneratif bir hastalıktır. Bu enzim, beyinde ve sinirde biriken GM2 gangliosid adı verilen yağlı maddenin parçalanmasından sorumludur. hücrelerde ilerleyici hasara neden olur. Tay-Sachs hastalığı otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır; bu, bir çocuğun hastalığı geliştirebilmesi için her iki ebeveynin de kusurlu geni taşıması gerektiği anlamına gelir. Tipik olarak bebeklik döneminde gelişimsel gecikmeler, nöbetler, körlük ve kas zayıflığı gibi semptomlarla kendini gösterir. Tay-Sachs hastalığı genellikle yaşamın birkaç yılı içinde ölümcül olur.
Kalıtım şekli açısından MS'in doğrudan kalıtsal olmadığı, ancak bazı genetik varyasyonların hastalığın gelişme riskini arttırdığı genetik bir bileşene sahip olduğu düşünülmektedir. Öte yandan Tay-Sachs hastalığı otozomal resesif paterni izleyen kalıtsal bir hastalıktır.
Başlangıç yaşıyla ilgili olarak, MS tipik olarak yetişkinleri ilk dönemlerinde etkilerken, Tay-Sachs hastalığı bebeklik döneminde erken dönemde ortaya çıkar.