PKU'lu kişiler fenilalanini gerektiği gibi parçalayamazlar. Bu, kanda fenilalanin birikmesine neden olabilir ve bu da aşağıdakiler de dahil olmak üzere bir dizi ciddi sağlık sorununa yol açabilir:
*Zihinsel engellilik
* Nöbetler
* Davranış sorunları
* Deri döküntüleri
* Egzama
* Hiperaktivite
* Kısa boy
* Ruh sağlığı sorunları
PKU, fenilalanin içeriği düşük özel bir diyetle tedavi edilir. Bu diyete mümkün olduğu kadar erken, ideal olarak yaşamın ilk birkaç günü içinde başlanmalıdır. Diyetin amacı kandaki fenilalanin düzeylerini güvenli bir aralıkta tutmaktır.
PKU, erken teşhis ve tedavi ile başarılı bir şekilde yönetilebilir. PKU'lu kişilerin çoğu normal, sağlıklı yaşamlar sürdürebilmektedir.
PKU hakkında bilmeniz gereken bazı ek bilgiler şunlardır:
* PKU otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Bu, çocuklarının bozukluğa sahip olması için her iki ebeveynin de PKU genini taşıması gerektiği anlamına gelir.
* PKU en yaygın kalıtsal metabolik bozukluklardan biridir. Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 10.000 yenidoğandan 1'ini etkiler.
* PKU tanısı basit bir kan testiyle konulabilir.
* PKU'nun tedavisi yoktur ancak özel bir diyetle başarılı bir şekilde yönetilebilir.
* PKU'lu çoğu insan normal, sağlıklı yaşamlar sürdürebilmektedir.
Hamileyseniz veya hamile kalmayı planlıyorsanız, doktorunuzla PKU hakkında konuşmanız önemlidir. Erken teşhis ve tedavi, çocuğunuzun ciddi sağlık sorunlarını önlemenize yardımcı olabilir.