solunum zinciri kusurlarınınsıklığı 1 10.000 yenidoğanlarda tahmin ve Kompleks IV ile yapmak zorunda olanlar ve bunların yaklaşık dörtte birini teşkil edilir . Fransız - Kanadalı arasında görülme sıklığı çok daha yüksektir .
Doğal Fonksiyon
COX normal olarak içine gıdadönüşüm solunum zincirin son aşamasında bir katalizör olarak hizmet ATP, hücre reaksiyonlarında kullanılan enerji birimi . Süreç oksidatif solunum ( gıdalardan enerji elde etmek için oksijen kullanımı) oluşur mitokondri içinde meydana gelir .
Belirtileri
COXeksikliği bir trafik sıkışıklığı olur ATP - verme sürecinde . Buhücrelerin düzgün çalışması için yeterli enerji üretenmitokondri engeller . Düzgün çalışması içindüzenli oksidatif solunum yetersizlik anaerobik gıdalar yıkmak için hücreleri zorlar - glikoliz - enerji için . Bu, daha az etkilidir, ancak , aynı zamanda laktik asit,kan nihai asidifikasyon ve ölüm birikimine yol açar değil. Diğer belirtiler kas fonksiyon eksikliği , görsel dejenerasyon ve beyin kusurları bulunmaktadır . Karaciğer yetmezliği ve beyin lezyonları yaygın ölüm nedenidir . Nedeniyle hem laktik asit birikmesi ağır egzersiz nefrete sahip olsa da, bir 27 yaşındaki hemşire vehastalığı olan 36 yaşındaki bir kadınınNIH raporları : COX eksikliği lokalize olabilir , çünkü mutlaka erken bir ölüm cezası değil . COX eksikliğine yol açabilir sayısız mutasyonlar vardır
dört Türleri
olarak , COX eksikliği birden fazla türde --- her dört vardır . COX Eksikliği Tür Benign İnfantil Mitokondriyal miyopati , iskelet kaslarında lokalize. COX Eksikliği Tipi İnfantil Mitokondriyal miyopati ayrıca asidik kan sergileyen ve böbrek ve kalp anormallikleri , daha geneldir. Leigh'in Hastalığıkalp, böbrekler , karaciğer , kaslar etkileyen ve ilerleyici beyin dejenerasyonuna etkileyen , sistemik olduğunu. COX Eksikliği Fransız - Kanadalı Tipibeyin , karaciğer , kaslar ve kan asit düzeyini etkiler.
Tedavi
Dikloroasetat ( DCA ) laktik asit düzeylerini azaltmada etkilendi ve mitokondriyal hastalıkların hastalarının beyin metabolik artan işlev. Bu fayda olsa Complex I eksikliğinde özellikle güçlü . Ayrıca, beyin lezyonları DCA uygulanması üzerine bir Leigh sendromu dertli kayboldu .