Orak hücreli anemi kırmızı kan hücreleri dolaşımdakiçoğunluğu anormal , hilal ( veya orak ) sahip olduğu bir kan hastalığıdır ,yuvarlak yerine normal kırmızı kan derece esnek şekil şekil olduğunu hücreleri. Bu anormal şekil kolaycadolaşım sistemidamarları aracılığıyla hareket etmelerini engeller , bu yüzden kan yeterli miktarda önlenmesi , sıkışmış alabilirsiniz - , bu nedenle oksijen ve - .Gövde kısımlarını ulaşmasını
neden olur , orak hücreli anemi , özelliğiorak şeklinde kırmızı kan hücrelerininüretimi , doğrudan DNA genetik mutasyona neden olduğu her bir kırmızı kan hücre içindeki hemoglobin mevcut kodlar. Hemoglobin anormal üretildiği için,tüm kan hücresinin şekli değişir. Bu mutasyon , nadir durumlarda , DNA hasarısonucu olabileceği gibi , vakalarınçoğunda bu ikihemoglobin mutasyonu taşıyan bu iki anne miras .
At-Risk Grupları
Orak hücreli anemi, belli bazı etnik gruplar ağırlıklı olarak bulunur. Bu Afrikalı - Amerikalılar , İspanyollar , Hintliler , Ortadoğu kökenli insanları , Afrikalılar ve Akdeniz kökenli olanları içerir . Bu gruplardan insanlarorak hücre mutasyonu taşıma olasılığı daha fazla olduğundan,kusurlu genin iki set devralmasınıhastalıktan muzdarip çocukları olması daha muhtemeldir .
Belirtileri
orak hücreli anemibelirtileri
gibi erken 4 aylık olarak başlayabilir . İlk belirtiler şişmiş elleri ve ayakları ve sarılık . Hastalığı olan kişiler anemik hale ve şiddetli yorgunluk nöbetleri yaşayacaktır . Anormal şekilli kan hücreleri, kan damarları sıkışmış olduğunda,hasta da blokajkonumda aşırı ağrı atakları olabilir. Kalıcı görme sorunları, enfeksiyonlar ile hasta olmak bir eğilim ve gecikmiş çocukluk ve ergen gelişimi dedurumun tüm belirtileri vardır .Koşullar
Tanı
karakteristik semptomlar genellikle orak hücreli anemi mevcut olduğunuilk göstergesidir . Kesinhastalığı teşhis etmek , ancak, hemoglobinkusurlu formununvarlığı için denetleyen bir kan testi - hemoglobin S olarak adlandırılan - gerçekleştirilir . Bu test hemoglobin Svarlığını ortaya çıkarsa , daha fazla , daha özel kan testlerihastalığınyaygınlığını saptamak için yapılan vebireysel ikimutasyon kopyalarını veya sadece birini kalıtsal olup olmadığını .