DMDkadın ebeveynin X kromozomu birinde genetik mutasyonların neden Nedenleri . Mutasyona uğramış gen distrofin proteini olarak adlandırılan önemli yapmaz. Kusur taşıyan annelerin erkek bebeklerin yüzde ellikusur miras kadın hastalığı ücretsiz ya vardır ya da hafif belirtiler varken , DMD hastalığı var .
Belirtileri
DMDilk belirtileri genellikle iki ve üç yaşları arasında görülür. Bu, bacak ve kollara yayılangövde güçsüzlük ile başlar . DMD ile çocuklar genellikle zorluk gibi , adımları kadar yürüyüş, koşu , atlama ve çömelme veya oturma kalkarken gibi fiziksel faaliyetleri icra var .
Diğer Sorunlar
DMD ayrıcakalp, akciğerler , ve zihinsel gelişimini etkileyebilir .
Teşhis
DMD hastalığının teşhisi ayrıntılı tıbbi öykü alma ve ayrıntılı bir tıbbi iletken tarafından yapılır
Testler muayene . Kan testleri kasları tahrip edilmektedir zaman yükselen bir enzimdirhastanın kreatin kinaz ( CK ) düzeyi , ölçmek . Kas biyopsileri doktorlar , belirli bir tanı koymaya yardımcı .
Tedavi
DMD hastalığı öncelikle prednizon gibi steroidler ile tedavi edilir . Spinal eğrilikler parantez ile , veya daha ciddi vakalarda , cerrahi olarak tedavi edilir . Eklem kontraktürleri veya sertleşme , düzenli fizik tedavi ile önlenebilir . Bacak parantez gibi ayakta ya da yürüyüş gibi fiziksel aktiviteler yardımcı olabilir . D vitamini ve kalsiyum açısından zengin bir diyetçocuğun kemik yoğunluğunu korumak için önemlidir .