OI, kemikleri güçlendiren bir protein olan kolajen üretimini kontrol eden genlerdeki bir kusurdan kaynaklanır. Bu, zayıf ve kırılgan kemiklere neden olabilir.
OI'nin şiddeti kişiden kişiye önemli ölçüde değişebilir. OI'li bazı kişilerin yalnızca birkaç kırığı varken, bazılarının kemikleri yüzlerce kez kırılabilir. Bu durum aynı zamanda dişler, cilt ve gözler gibi vücudun diğer kısımlarını da etkileyebilir.
OI belirtileri durumun ciddiyetine bağlı olarak değişebilir. Yaygın semptomlar şunları içerir:
- Kemik kırıkları . OI'li kişilerin kemiklerini kırma olasılığı, bu durumu olmayan kişilere göre çok daha yüksektir. Kırıklar çok az travmayla veya hiç travma olmadan oluşabilir ve yavaş iyileşebilir.
- Kemik ağrısı . Kemik ağrısı OI'nin yaygın bir belirtisidir. Ağrı hafif veya şiddetli olabilir ve gelip gidebilir.
- Kemik şekil bozuklukları . OI kemiklerin anormal şekilde gelişmesine neden olabilir ve bu da bacaklarda çarpık dizler ve skolyoz gibi deformitelere yol açabilir.
- Kısa boy . OI büyümeyi engelleyerek boy kısalığına neden olabilir.
- Mavi veya gri sklera . OI'li kişilerde gözlerin beyazları mavi veya gri görünebilir.
- Dentinogenezis imperfekta . Bu, dişin çoğunu oluşturan sert doku olan dentin gelişimini etkileyen bir durumdur. Dentinogenezis imperfekta dişlerin zayıflamasına, renginin değişmesine ve çürük oluşumuna yatkın olmasına neden olabilir.
- İşitme kaybı . OI ilerleyici veya ani olabilen işitme kaybına neden olabilir.
- Solunum sorunları . OI göğüs şeklini etkileyebilir ve bu da uyku apnesi gibi solunum problemlerine yol açabilir.
OI'nin tedavisi yoktur, ancak semptomları iyileştirmeye ve kırıkları önlemeye yardımcı olabilecek tedaviler vardır. OI tedavileri şunları içerir:
- İlaç . Bifosfonatlar gibi ilaçlar kemiklerin güçlendirilmesine ve kırık riskinin azaltılmasına yardımcı olabilir.
- Fizik tedavi . Fizik tedavi, düşme ve kırık riskini azaltmaya yardımcı olabilecek gücü, esnekliği ve dengeyi geliştirmeye yardımcı olabilir.
- Mesleki terapi . Mesleki terapi, OI'li kişilerin, kemiklerine baskı uygulamadan günlük görevleri nasıl yerine getireceklerini öğrenmelerine yardımcı olabilir.
- Cerrahi . Kemik deformitelerini düzeltmek veya kırıkları onarmak için ameliyat gerekli olabilir.
- Destekleme . Destekleme zayıflamış kemiklerin desteklenmesine ve kırıkların önlenmesine yardımcı olabilir.
OI'li kişilerin görünümü, durumun ciddiyetine bağlı olarak değişir. Uygun tedavi ile OI'li birçok kişi dolu ve aktif bir hayat yaşayabilir. Bununla birlikte, OI'li bazı kişilerin ciddi engelleri olabilir ve yaşam boyu bakıma ihtiyaç duyabilirler.