1. X'e Bağlı Kalıtım:Pıhtılaşma faktörleri VIII ve IX'un üretilmesinden sorumlu genler X kromozomunda bulunur. Genetikte X kromozomu üzerinde taşınan genlere X'e bağlı genler adı verilir. Hemofili durumunda, hemofili ile sonuçlanan değiştirilmiş genler resesiftir. Bu, bir erkeğin hemofili hastası olması için değiştirilmiş genin yalnızca bir kopyasını miras alması gerektiği anlamına gelir.
2. Taşıyıcı Olarak Dişiler:Dişilerde ise iki X kromozomu vardır. Bir değiştirilmiş hemofili genini ve bir normal geni miras alırlarsa, hemofili taşıyıcısı olurlar. Taşıyıcılarda genellikle hemofili semptomları görülmez ancak değiştirilmiş geni çocuklarına aktarabilirler. Taşıyıcı annelerinden değiştirilmiş hemofili genini alan erkekler hemofili hastası olurken, değiştirilmiş geni miras alan kadınlar taşıyıcı olacaktır.
3. Erkek Hakimiyeti:Erkekler yalnızca bir X kromozomuna sahip olduklarından, değiştirilmiş hemofili geninin etkilerini dişilerin yaptığı gibi normal bir kopyayla "maskeleyemezler". Bu nedenle, tek bir değiştirilmiş hemofili genine sahip olan erkekler bile bu bozukluğu ifade edecektir. Bu durum erkeklerde hemofili prevalansının kadınlara göre daha yüksek olduğunu açıklamaktadır.
4. Yaygınlık Oranları:Pıhtılaşma faktörü VIII eksikliğinden kaynaklanan Hemofili A, yaklaşık 5.000 ila 10.000 erkekten 1'ini etkilemektedir. Pıhtılaşma faktörü IX'taki eksikliğin neden olduğu Hemofili B daha az sıklıkta ortaya çıkar ve yaklaşık 20.000 ila 30.000 erkekten 1'ini etkiler. Bu istatistikler hemofili hastalığının erkeklerdeki ağırlığını daha da vurgulamaktadır.
X'e bağlı kalıtım modeli nedeniyle erkekler hemofiliden daha sık etkilenirken, taşıyıcı kadınların da değiştirilmiş hemofili geninin yavrulara aktarılmasında önemli bir rol oynayabileceğini unutmamak önemlidir. Riskin yönetilmesine ve uygun tedavi ve bakımın sağlanmasına yardımcı olmak amacıyla, ailesinde hemofili öyküsü olan bireyler için genetik danışmanlık ve doğum öncesi testler mevcuttur.