Hemoglobinopatilere hemoglobini kodlayan genlerdeki mutasyonlar neden olur. Bu mutasyonlar, düzgün çalışamayan anormal hemoglobin moleküllerinin üretilmesine neden olabilir. Bu, aşağıdakiler de dahil olmak üzere bir dizi soruna yol açabilir:
* Anemi:Hemoglobinopatiler, vücudun yeterince sağlıklı kırmızı kan hücresine sahip olmadığı bir durum olan anemiye neden olabilir. Bu yorgunluk, halsizlik ve nefes darlığına yol açabilir.
* Orak hücre hastalığı:Orak hücre hastalığı, beta-globin genindeki bir mutasyonun neden olduğu ciddi bir hemoglobinopatidir. Bu mutasyon, kırmızı kan hücrelerinin orak şeklini almasına neden olur ve bu da kan damarlarını tıkayarak ağrıya, doku hasarına ve organ yetmezliğine neden olabilir.
* Talasemi:Talasemi, alfa veya beta globin genlerindeki mutasyonların neden olduğu bir grup hemoglobinopatidir. Bu mutasyonlar çok az hemoglobin üretimiyle sonuçlanabilir ve bu da anemiye yol açabilir.
Hemoglobinopatiler kalıtsal bozukluklardır, yani ebeveynlerden çocuklara aktarılırlar. Bir kişinin kalıtsal olarak aldığı hemoglobinopatinin türü, hemoglobin genlerindeki spesifik mutasyonlara bağlıdır.
Hemoglobinopatiler aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli testlerle teşhis edilebilir:
* Kan testleri:Kan testleri kandaki hemoglobin düzeylerini ölçebilir ve ayrıca anormal hemoglobin moleküllerini tanımlayabilir.
* Genetik test:Genetik test, hemoglobin genlerinde hastalığa neden olan spesifik mutasyonları tanımlayabilir.
Hemoglobinopatilerin tedavisi yoktur ancak belirtilerin yönetilmesine yardımcı olabilecek çeşitli tedaviler vardır. Bu tedaviler şunları içerir:
* Kan nakli:Kan nakli, vücuttaki sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin sayısının artmasına yardımcı olabilir.
* Hidroksiüre:Hidroksiüre, orak şeklindeki kırmızı kan hücrelerinin oluşumunu engellemeye yardımcı olabilecek bir ilaçtır.
* Kemik iliği nakli:Kemik iliği nakli, orak hücre hastalığı gibi bazı hemoglobinopatilerin tedavisi olabilir.
Hemoglobinopatiler ciddi bir hastalık grubudur ancak uygun tedavi ile tedavi edilebilirler. Hemoglobinopatisi olan kişiler dolu ve aktif bir hayat yaşayabilirler.