Hemofili, kanın düzgün şekilde pıhtılaşmadığı genetik bir kanama bozukluğudur. Kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan proteinler olan pıhtılaşma faktörlerinden birinin eksikliğinden kaynaklanır. Hemofili genellikle babadan oğula aktarılır ancak anneden oğula veya kıza da geçebilir.
Bir kadın hemofili geni taşıyorsa, bunu oğluna aktarma şansı %50, kızına aktarma şansı da %50'dir. Bir kadın iki hemofili geni taşıyorsa çocuk sahibi olamaz.
Hemofili, doğmamış çocuklarda ciddi kanama sorunlarına neden olabilir. Bu sorunlar şunları içerebilir:
* Rahim içi kanama: Rahim içi kanama düşük, ölü doğum veya erken doğuma yol açabilir.
* Beyin kanaması: Beyindeki kanama kalıcı beyin hasarına neden olabilir.
* Diğer organlarda kanama: Karaciğer, dalak veya diğer organlardaki kanamalar yaşamı tehdit edici olabilir.
Hemofili hastası doğmamış çocuklarda kanama sorunu riski erken teşhis ve tedavi ile azaltılabilir. Bir kadının hemofili geni taşıdığı biliniyorsa gebelik döneminde yakından izlenmelidir. Doktoru şunları önerebilir:
* Ultrason: Ultrason, fetüsün büyümesini ve gelişimini izlemek ve herhangi bir kanama problemini tespit etmek için kullanılabilir.
* Kan testleri: Fetüsün kanındaki pıhtılaşma faktörlerinin seviyelerini kontrol etmek için kan testleri kullanılabilir.
* Tedavi: Fetüsün kanama sorunu olduğu tespit edilirse ciddi komplikasyonları önlemek için tedavi gerekli olabilir. Tedavi seçenekleri şunları içerebilir:
* Kan nakli: Fetüsün kanındaki pıhtılaşma faktörlerini değiştirmek için kan nakli yapılabilir.
* Plazma infüzyonları: Fetüse kanında eksik olan pıhtılaşma faktörlerini sağlamak için plazma infüzyonları kullanılabilir.
* Ameliyat: Kanamayı durdurmak veya hasarlı organları onarmak için ameliyat gerekebilir.
Erken teşhis ve tedavi, hemofili hastası doğmamış çocukların sonuçlarını iyileştirmeye yardımcı olabilir.