Hemoglobinin şekil değiştirip, kırmızı kan hücrelerinin sertleşerek yapışkan hale gelmesiyle oluşan genetik hastalığa ne ad verilir?
Hemoglobinin şekil değiştirdiği ve kırmızı kan hücrelerinin sertleşip yapışkanlaştığı genetik hastalığa orak hücreli anemi denir. Bu duruma, anormal hemoglobin (hemoglobin S) üretimine yol açan beta-globin genindeki bir mutasyon neden olur. Hemoglobin S normal hemoglobinden daha az çözünür ve kırmızı kan hücrelerinin oksijenden yoksun kaldıklarında orak şekline gelmesine neden olabilir. Orak şeklindeki bu hücreler küçük kan damarlarına sıkışarak ağrıya, doku hasarına ve organ yetmezliğine yol açabilir.