1910 yılında , Dr James B. Herrick orak hücreli anemisi olan bir hastada, kırmızı kan hücrelerininözelliklerini belgelemek içinilk doktor oldu. Bukırmızı kan hücrelerininoraklaşma bir protein anormallik vardı hemoglobin neden olduğu tespit edildi ki , 1948 yılında , 38 yıl sonra oldu. Hemoglobin oksijen molekülleri taşıyan kırmızı kan hücreleri içinde protein yapıdır. Orak hücreli anemi , belirli koşullar altında ,protein anormallikkırmızı kan hücrelerioksijen molekülleri vazgeçerekhemoglobin üzerine şeklini değiştirmek için neden olacaktır . Bu kalıtsal bir durumdur; Her iki ebeveyn de miras için bir çocuk için sıraylaorak hücreli gen taşıyıcıları olmalı . CDCorak hücre geni taşıyıcısı olan yaklaşık 2 milyon Amerikalı var bildirir .
Tanı
orak hücreli anemi riski yüksek olduğu durumlarda , tanı öncesinde amniyosentez ve koryon villus örneklemesi ile doğum yapılabilir . Aksi takdirde,tanı doğumda basit bir kan testi ile belirlenebilir. Dimes Mart göre , tüm devletlerin orak hücre hastalığı standart bir yeni doğan bir test için test yaptık . Tanısal kan testi hemoglobin elektroforezi denir. Pozitif olarakilk test dönüş , ikinci bir test onay amaçlı yapılır olmalıdır .
Belirtileri
Orak hücre anemisi hafif ya da şiddetli belirtiler ile ortaya çıkabilir . Şiddetini tahmin etmenin bir yolu yoktur . Damgasını belirtiorak şekilli hücre vücutta kan damarlarının tıkanmasına neden ile ilişkili ağrıdır. Ağrı sendromu birkaç hafta, birkaç saat sürebilir ve doğada son derece ciddi olabilir . Ellerde ve ayaklarda şişkinlik , orak hücre anemisi olan çocuklarda yaygın bir olgudur ve aynı zamanda değiştirilmiş kırmızı kan hücreleri ile kan damarlarının tıkanması ile ilgilidir. Orak şeklindeki haline gelmiştir kırmızı kan hücreleri kırılgan ve daha çabuk normal kırmızı kan hücrelerinin az ve dolayısıyla ölmek , yeterli oksijen ilevücuda kırmızı kan hücreleri dolaşan değildir vardır . Anemi kırmızı kan hücreleri dolaşımdaki azalma olduğu; solukluk , yorgunluk ve nefes darlığı aneminin belirtileri vardır.
Komplikasyonlar
orak şeklinde kırmızı kan hücreleri tarafından kan damarlarınıntıkanması ile ilgili çok ciddi komplikasyonları vardır , körlük , dalak ve inme genişleme . Orak hücre anemisi olanlarda ilgili dalak disfonksiyonu nedeniyle enfeksiyonlar için yüksek risk altındadır . Akut göğüs sendromu enfeksiyon veya bloke kan damarları ya göğüs ağrısı ve pnömoni gibi semptomlara neden olan bir ilişkili akciğer durumdur . Uygun tedavi hemen aranmaz eğer bu komplikasyonlar özellikle çocuklarda hayatı tehdit edici olabilir . Orak hücreli anemi
Tedavi
Yönetimi akut atakları kontrol odaklanma eğilimindedir semptomlar. Kan transfüzyonu orak hücreli anemi yönetiminin ortak bir parçasıdır . Transfüzyonu sonuç olarak, kandaki oksijen moleküllerinin miktarını artırmak , kırmızı kan hücreleri , dolaşımdaki normal sayısını artırmak ve . Hafif ağrıkarşı ağrı ilaçlar üzerinde tedavi edilebilir . Ancak, şiddetli ağrı durumlarında , intravenöz sıvılar ve güçlü ağrı kesiciler gerekebilir . Hidroksiüre orak hücre tedavisinde kullanılan bir antikanser ilaç akut göğüs sendromu ve ağrı ataklarınınsıklığını azaltmak için görünür olduğunu. Bir günlük antibiyotik rejimi genellikle potansiyel olarak yaşamı tehdit eden enfeksiyonlarınriskini azaltmak amacıyla 5 yaş kadar çocuklarda başladı . Orak hücreli anemi hastalarının küçük bir sayıda kök hücre nakli uğramıştır . DimesMart göre , transplantasyon hastalarının yüzde 85'inin orak hücreli anemi tedavi olarak kabul edilmiştir . Nedeniyle iyi bir genetik maçı olan donörlerinsınırlı sayıda yapılan birkaç kök hücre nakli vardır .
Portalı
orak hücreli anemisi olan çocuklardaprognoz çok zamanlar oldu gaddar . Yaklaşık 25 yıl önce ,ömrü yaklaşık 20 yıl oldu . Gelişmiş tedavi ve devam eden araştırma ile , orta yaş yaklaşan orak hücreli anemisi olan birçok kişi var . CDC 42 ve 48 yıl arasında mevcut yaşam beklentisini bildiriyor . Bu zaman görece kısa bir süre içinde önemli bir gelişmedir .