Marfan sendromunun aort büyümesine nasıl sebep olduğu aşağıda açıklanmıştır:
Yapısal Anormallikler :Fibrilin-1'deki mutasyonlar, aort duvarının orta tabakası olan aort ortamı içindeki elastik liflerin normal üretimini ve toplanmasını bozar. Aort ortamı tipik olarak düz kas hücreleri ve kollajen ile serpiştirilmiş yoğun bir elastik lif ağı içerir. Marfan sendromunda, elastik lif ağının bozulması, aortun yapısal bütünlüğünün azalmasına ve geri tepme özelliklerinin azalmasına yol açar.
Aort Genişlemesi :Elastik desteğin kaybıyla aort duvarı zayıflar ve genişlemeye daha duyarlı hale gelir. Aortun kalbe bağlandığı proksimal kısmı olan aort kökü genişlemeye özellikle yatkındır. Aort kökü genişledikçe aort kapağının arızalanmasına ve aort yetersizliğine yol açabilir.
Artan Duvar Gerilimi :Genişleyen aort, yüksek kan basıncına bağlı olarak artan mekanik strese maruz kalır. Zayıflamış aort duvarı bu artan strese dayanma mücadelesi vererek daha fazla genişlemeye ve potansiyel yırtılmaya katkıda bulunur.
Düz Kas Hücresi Fonksiyonunda Azalma :Marfan sendromu aynı zamanda aort duvarındaki düz kas hücrelerinin fonksiyonunu da etkiler. Düz kas hücreleri normalde aortun kasılma özelliklerine katkıda bulunur ve tonusunun korunmasına yardımcı olur. Marfan sendromunda bu hücreler işlevsiz olabilir ve aortun kan akışını düzgün şekilde düzenleme ve genişlemeye direnme yeteneğini bozabilir.
Anormal TGF-beta Sinyali :Fibrillin-1, doku homeostazisinin korunması için önemli olan dönüştürücü büyüme faktörü-beta (TGF-beta) sinyal yolunun düzenlenmesinde rol oynar. Marfan sendromunda düzensiz TGF-beta sinyali, aort duvarının anormal yeniden şekillenmesine ve aşırı büyümesine katkıda bulunur.
Bu faktörler toplu olarak aortun ilerleyici genişlemesine yol açar ve sonuçta aort duvarında yırtılmayı içeren yaşamı tehdit eden bir durum olan aort diseksiyonu riskini artırır.