1. Nöral Tüp Kusurları (NTD'ler) :Amniyosentez spina bifida ve anensefali gibi NTD'leri tespit edebilir. Bu kusurlar, fetal gelişim sırasında nöral tüpün tam olarak kapanmaması nedeniyle ortaya çıkar.
2. Kromozomal Anormallikler :Amniyosentez, Down sendromu (Trizomi 21), Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi kromozomal anormallikleri tanımlayabilir. Bu durumlar, fazladan veya eksik kromozomların varlığından kaynaklanır.
3. Genetik Bozukluklar :Amniyosentez, kistik fibroz, orak hücreli anemi ve Tay-Sachs hastalığı gibi spesifik genetik bozuklukların teşhisinde kullanılabilir. Bu bozukluklara belirli genlerdeki mutasyonlar veya değişiklikler neden olur.
4. Fetal Enfeksiyonlar :Amniyosentez sitomegalovirüs (CMV), toksoplazmoz ve kızamıkçık gibi belirli fetal enfeksiyonları tespit edebilir. Bu enfeksiyonların gelişmekte olan fetüs için ciddi sonuçları olabilir.
5. Akciğer Olgunluğu :Amniyosentez, amniyotik sıvıdaki lesitin ve sfingomiyelin gibi spesifik bileşiklerin seviyelerini ölçerek fetal akciğer olgunluğunu değerlendirebilir. Bu bilgi erken doğum düşünüldüğünde önemlidir.
6. Rh Uyumsuzluğu :Annenin Rh negatif, babanın Rh pozitif olduğu gebeliklerin takibinde amniyosentez yapılabilir. Bu test, fetüsün Rh pozitif olduğu ve hemolitik anemi gelişme riski altında olduğu Rh uyumsuzluğunun tespit edilmesine yardımcı olabilir.
Amniyosentezin genellikle gebeliğin 15 ila 20. haftaları arasında yapıldığını unutmamak önemlidir. Nispeten güvenli bir işlemdir ancak amniyotik sıvı sızıntısı ve enfeksiyon gibi küçük bir komplikasyon riski taşır. Bu nedenle testle ilgili karar vermeden önce amniyosentezin risklerini ve faydalarını bir sağlık uzmanıyla tartışmak önemlidir.