1. Nörolojik Anormallikler: Sinir dokularında fitanik asit birikmesi, periferik nöropati (ekstremitelerdeki sinirlerde hasar), serebellar ataksi (koordinasyon bozukluğu ve denge zorluğu), retinitis pigmentoza (görme kaybına yol açan retinanın ilerleyici dejenerasyonu), dahil olmak üzere çeşitli nörolojik semptomlara neden olabilir. ve sensörinöral işitme kaybı.
2. İskelet Anormallikleri: Refsum hastalığı, uzuvlardaki uzun kemiklerin kısalması (mikromeli) gibi iskelet değişikliklerine ve kifoskolyoz (omurganın anormal eğriliği) dahil omurga deformasyonlarına yol açabilir.
3. Cilt ve Saç Değişiklikleri: Refsum hastalığı olan kişilerde karakteristik bir iktiyoz (kuru, pullu cilt) ve ayrıca kırılgan saçlar gelişebilir.
4. Kardiyak Anormallikler: Bazı durumlarda Refsum hastalığı kardiyomiyopatiye (kalp kasının genişlemesi veya zayıflaması), aritmilere (düzensiz kalp atışları) ve kalp yetmezliğine yol açabilir.
Refsum hastalığının şiddeti ve ilerlemesi, ilgili spesifik genetik mutasyonlara bağlı olarak, etkilenen bireyler arasında farklılık gösterebilir. Fitanik asit alımını kısıtlamak için diyet değişiklikleri ve potansiyel olarak diğer tedaviler de dahil olmak üzere erken teşhis ve yönetim, semptomların ilerlemesini yavaşlatmaya ve Refsum hastalığı olan bireyler için genel prognozu iyileştirmeye yardımcı olabilir.