Tay-Sachs hastalığı, beyinde gangliosid GM2 adı verilen yağlı bir maddenin birikmesine yol açan otozomal resesif genetik bir hastalıktır. Gangliosid GM2'nin bu birikimi sinir hücrelerine zarar verir ve zihinsel ve fiziksel yeteneklerde ilerleyici bir düşüşe yol açar.
Heksosaminidaz A, gangliosid GM2'nin parçalanmasına yardımcı olan bir enzimdir. Tay-Sachs hastalığı olan kişilerde heksosaminidaz A enzimi ya eksiktir ya da düzgün çalışmamaktadır. Bu, beyinde gangliosid GM2 birikmesine ve Tay-Sachs hastalığının gelişmesine yol açar.