|  | Sağlığı ve Hastalıkları >  | Koşullar Tedaviler | hastalıklar
Sağlığı ve Hastalıkları

İşaretler ve Tangier Hastalığı belirtileri

Tangier hastalığı , yüksek yoğunluklu lipoprotein ( HDL) son derece düşük düzeylerde seyreden kalıtsal bir hastalıktır , genellikledenir " iyi kolesterol ". Ilk tespit edilmiştir Virginiakıyılarında Tangierada adınıhastalığı olanlar , tümABCA1 geninde mutasyon var . ABCA1 gen aşırı kolesterol kurtulmak hücreleri yardımcı olurproteine​​yönergeler sağlar . Talimatlar hatalı olduğu için, Tangier hastalığı olan düzgün hücrelerden kolesterol ortadan kaldırmaz . Turuncu Bademcikler , Genişletilmiş Dalak ve karaciğer

Tangier hastalığı sadece yaklaşık 100 vaka dünyada kaydedildi . İlk vaka Tangier Island Teddy Laird adlı beş yaşındaki bir çocuk 1960 yılında tespit edilmiştir . Çocuk hastalık iyi bilinen edildiği belirtileri gösterdi. O karakteristik genişlemiş portakal bademcikler ve adenoidleri , yüksek yoğunluklu lipoprotein ( HDL ) düzeyi çok düşük ve bir genişlemiş karaciğer , dalak ve lenf düğümleri vardı . Büyütülmüş sarı-turuncu bademcikvarlığı çocuklarda Tangier hastalığınen belirgin görsel işaretidir . Teddy'nin kardeşi Elainehastalığınikinci kaydedildi böyleydi .
Ateroskleroz

onlar yaş olarak , Tangier hastalığı olanlarda sık sık , yağlı mevduat ve skaroluşumunu ateroskleroz gelişebilir gibi arterlerin balataları doku . Erken koroner arter hastalığı Tangier hastalığı ile yaş 35-65 yaş arası olanlar için ortalama altı kat daha fazladır . Hastalığı olanlar da hafif hipertrigliseridemi olarak bilinenkandaki yağ hafifçe yükseltilmiş bir miktar görülebilir .
Oküler Belirti ve Semptomlar

Konular tanısı iki 67 yaşındaki yaş Tangier hastalığı aralığı . Tanı zorlaştırmak için , belirtiler yaş ilerlemesi ile daha fazla değişebilir. Hastalığın tanısı , bir 66 yaşındaki bir erkekdurumunda ,hastalıktan kaynaklananbelirti ve bulgular , örneğin kornea karaltı gibi göz komplikasyonları dahil kornea hissi ve yavaş ilerleyen görme bozukluğu azalmıştır. Eksik gözkapağı kapatma kornea bulanıklıklarına öncesinde .
Sinir Fonksiyon , kas erimesi ve Diğer İşaretler ve Semptomlar
Tangier hastalığı

Diğer işaretler karıncalanma , uyuşma neden sinir fonksiyonlarını etkileyen sorunlar şunlardır , ağrı , şişme vevücudun çeşitli bölgelerinde kas zayıflığı . Bazı olanlarvücudun çeşitli yerlerinde üzerinde yaygın ağrı ve sıcaklık hissi kaybı yaşayabilirsiniz . El kaslarında ikili israf dahil olmak üzere bazı sergi ilerleyici kas erimesi , . Birkaç yıldır appendicular bıçaklama ağrısı ataklarının;; oluşabilir Diğer belirtileri yüz diplejili olarak bilinenyüz , her iki tarafında felçtir. Ve Tip 2 diyabet

sağlık Endüstrisi Ruh Sağlığı Kamu Sağlığı Güvenliği ameliyatlar İşlemleri sağlık
Telif hakkı © Sağlığı ve Hastalıkları https://turk.globalbizfin.com Tüm hakları saklıdır
Bize ulaşın: [email protected]