önce 1934 , bilinmeyen bir hastalık insanlar yıkıcı , kalıcı zihinsel engelli neden oldu. Dr Asbjorn follingnedenini belirlemek içinilk oldu. O, bu belirtileri olanhastalar , tüm o nedeniyleidrar fenilpirüvik asit , bir phenylketone , yüksek düzeyde olduğu tespit belirli bir koku olduğunu fark ettim . Durum çok çünkü bu keşif seçildi . Dr folling danedeni genetik olduğunu ve diyet değişiklikleri yardımcı olabilir şüpheli .
Başlangıç Yönetimi
1951 yılında , Profesör Horst Bickel tarafından geliştirilen bir protein içeceği tanıttı . Bu tadı çok iyi ama PKU etkilenenler çoğunlukla normal bir hayat olabilirilk umut oldu vermedi . Yalnız sıkı ve zor diyet yönetimi 2007 yılına kadar standart tedavi ders olmaya devam etti .
Teşhis Test
1958 yılında , yenidoğan taranması için bir kan testi oldu uygulanmaktadır . Guthrie testi denir - keşfeden Robert Guthrie - bu kanın dört çay kaşığı gerektiren kolay ve ekonomik bir test oldu. 1966 yılında ,deneyABD'deki tüm hastaneler için standart bir uygulama haline geldi ve .
Yönetimi ( Modern testler artık sadecebebeğin topuğundan bir damla kan gerektiren rağmen ) bugün hala yeni doğan her on yapılır Bugün
BioMarin'in ilaç , Incyeni onaylanan ilaç Kuvan tanıttı 2007 yılında oldu . Kuvan fenilalanin kan seviyelerini azaltır ve fenilalanin- (ya da " Phe " ) kısıtlanmış diyetler ile bağlantılı olarak kullanılan bir tablettir .
Yanlış anlamalar yeni teşhis
Ebeveyn bebeklerin yönetimi zor olacağını endişeli olabilir. Bu PKU ile insanların herhangi bir protein tüketmek olmadığını düşünmek yaygın bir hatadır . Sadece belirli bir protein sınırlı olması gerekiyor - amino asit fenil alanin. Orada PKU ile bebekler için oluşturulan özel bebek formülleri , vebireyler büyüdükçe , onlar fenilalaninler sınırlandırılması için bir plan oluşturmak için diyetisyenler birlikte çalışacaktır . Bu kez fenilalaninlerbeyin büyüyen aşamalarında iken sınırlı olmak üzere sadece gerektiği , ama şimdidiyet ömrü boyunca takip edilmesi tavsiye edilir düşündüm oldu.