Duchenne müsküler distrofi ( DMD ) 2 ve 6yaş arası çocukları etkileyen müsküler distrofien sık görülen şeklidir . Müsküler distrofi Bu form yalnızca erkekler ve genellikle deformiteleri nedenleri etkiler kollar , omurga ve bacaklar . Belirtilerikalça, pelvis , uyluk ve omuzkaslarının güçsüzlüğü vardır . DMD olanlar genellikle nedeniylehastalığınileri evrelerinde kalp ve solunum sorunları için genç yaşlarda ve erken 20s arasında ölürler .
Fosforilaz Eksikliği
Fosforilaz eksikliği çocuklarda görülür 15yaşından önce . Bu karbonhidratları işlemek için kullanılan kasları etkileyen bir metabolik hastalıktır . Hastalık ilerleyici değildir rağmen egzersiz , o hala yorgunluğa neden olabilir . Belirtiler egzersiz , kramp ve kas zayıflığına intoleransı içerir . Müsküler Distrofi Derneği göre öyle " glikojenparçalanmasını etkileyen enzim (ayrıca myofosforilaz olarak da bilinir )fosforilazın bir genetik kusur , glikoz ( şeker)depolanan form . "
Becker müsküler distrofi
Becker müsküler distrofi ( BMD ) çok Duchenne müsküler distrofi gibi , ama kaslı hastalığın bu formu çok hafif olduğunu. BMD ilerlemesi yavaştır ve genellikle yaşı 2 ve 16 yaşları arasındaki çocukları etkiler . BMD sadece erkekleri ve onların istemli kasları etkiler. Belirtilerikalça , pelvis , uyluk ve omuz kaslarının güçsüzlüğü vardır . Duchenne müsküler distrofi aksine , BMD olanlarda sık sık orta -geç yetişkinlik .
Asit Eksikliği Maltaz
Asit maltaz eksikliği , çok fosforilazı eksikliği gibi olduğu kadar yaşamak karbonhidrat işleme etkileyen bir kas hastalığı. Hastalığın başlangıcı yukarı bebeklerde ortaya çıkar ve bu türsolunum , kalça , bacak , omuz ve kol kaslarının zayıflığı gibi belirtiler üretir . Bu bebeklerde oluşur .
Konjenital Müsküler Distrofi
yakında tedavi edilmediği takdirde ölümcül olabilir , ancak bu hastalığın ilerlemesi , çocukluk döneminde genellikle yavaş ve daha az şiddetlidir konjenital ( doğumsırasında mevcut anlam ) müsküler distrofi erkek ve kız çocuklarını etkileyen bir dejeneratif bir hastalıktır . Bu hastalığın ilerlemesi , genellikle yavaştır. Müsküler Distrofi Derneği semptomlara göre " olası eklem sertliği veya gevşekliği ile yaygın kas güçsüzlüğü .Türüne bağlı olarak , CMD omurga eğriliği , solunum yetmezliği , zeka geriliği veya öğrenme güçlüğü , göz kusurları veya nöbetleri içerebilir . " Dahil