Talasemi, hemoglobin üretimini kontrol eden genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar her iki ebeveynden de miras alınabilir. Talaseminin şiddeti, mutasyonun türüne ve etkilenen gen sayısına bağlı olarak değişebilir.
Talasemi en çok Akdeniz, Orta Doğu ve Güneydoğu Asya kökenli kişilerde görülür. Aynı zamanda Afrika, Karayipler ve Güney Asya kökenli insanlarda da bulunur.
Talaseminin iki ana türü vardır:
* Alfa talasemi alfa-globin zincirlerinin üretimini kontrol eden genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Alfa-globin zincirleri, hemoglobini oluşturan iki tip globin zincirinden biridir.
* Beta talasemi beta-globin zincirlerinin üretimini kontrol eden genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Beta-globin zincirleri, hemoglobini oluşturan diğer globin zincir türüdür.
Talasemi, aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli semptomlara neden olabilir:
* Anemi
* Tükenmişlik
* Zayıflık
* Soluk cilt
* Nefes darlığı
* Baş ağrıları
* Baş dönmesi
* Baş dönmesi
* Hızlı kalp atış hızı
* Büyümüş dalak
* Sarılık
Talasemi tanısı kan testiyle konulabilir. Talasemi tedavisi durumun ciddiyetine bağlıdır. Tedavi şunları içerebilir:
* Kan nakli
* Demir tedavisi
* Kemik iliği nakli
* Gen terapisi
Talasemi ciddi bir durumdur ancak tedaviyle kontrol altına alınabilir. Talasemi hastalarının çoğu dolu ve aktif bir hayat yaşayabilir.