CDD, farklı altta yatan nedenlere, genetik mutasyonlara ve kalıtım kalıplarına sahip çeşitli koşulları kapsar. Bazı iyi bilinen örnekler şunları içerir:
1. Duchenne Musküler Distrofi (DMD) :DMD, kasların ilerleyici zayıflamasına ve dejenerasyonuna yol açan X'e bağlı genetik bir hastalıktır. Öncelikle erkekleri etkiler ve distrofin genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
2. Kistik Fibrozis (KF) :KF akciğerleri, pankreası ve diğer organları etkileyen otozomal resesif bir genetik hastalıktır. CFTR genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve solunum yollarını ve sindirim sistemini tıkayan kalın, yapışkan mukus üretimine yol açar.
3. Spinal Müsküler Atrofi (SMA) :SMA, omurilikteki sinir hücrelerinin dejenerasyonu ile karakterize edilen, kas güçsüzlüğü ve atrofi ile sonuçlanan bir grup genetik hastalıktır. Farklı SMA türleri, SMN1 genindeki veya ilgili genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır.
4. Tay-Sachs Hastalığı :Bu, beyinde yağlı bir maddenin birikmesine yol açan, ilerleyici nörolojik bozulmaya ve sinir hücrelerinde hasara neden olan genetik bir hastalıktır. HEXA genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
5. Rett Sendromu :Rett Sendromu neredeyse yalnızca kadınları etkileyen nörogelişimsel bir hastalıktır. MECP2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve zihinsel engeller, konuşma güçlükleri ve tekrarlayan el hareketleri gibi bir dizi nörolojik soruna yol açar.
6. Niemann-Pick Hastalığı :Niemann-Pick hastalığı, çeşitli hücre ve dokularda zararlı maddelerin (lipitlerin) birikmesiyle karakterize edilen bir grup genetik hastalıktır. Niemann-Pick hastalığının farklı türleri, farklı genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Bunlar çocukluk çağı dejeneratif hastalıklarının sadece birkaç örneğidir ve farklı semptomları ve genetik temelleri olan daha pek çok örnek vardır. CDD'yi tedavi etmek ve yönetmek karmaşık olabilir ve çoğu zaman çocukların ve ailelerinin karşılaştığı belirli zorlukları ele almak için tıbbi müdahaleler, terapiler ve destek hizmetleri dahil olmak üzere multidisipliner bir yaklaşımı içerir.