|  | Sağlığı ve Hastalıkları >  | kanser | diğer Kanserler
Sağlığı ve Hastalıkları

PIK3CA ile İlgili Aşırı Büyüme Spektrumu (PROS) Nedir?

PIK3CA ile ilişkili aşırı büyüme spektrumu (PROS), çeşitli vücut parçalarının aşırı büyümesiyle karakterize edilen nadir bir genetik durumdur. Hücre büyümesini ve bölünmesini düzenlemede rol oynayan PIK3CA genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.

PROS bir dizi rahatsızlıktır; yani bozukluğun ciddiyeti ve semptomları kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. PROS'un yaygın belirtilerinden bazıları şunlardır:

Baş, uzuvlar ve gövde gibi vücut parçalarının aşırı büyümesi

Makrosefali (büyümüş kafa)

Geniş ayarlı gözler

Belirgin alın

Dolgun yanaklar

Geniş burun

Uzun filtrum (burun ile üst dudak arasındaki bölge)

Kalınlaşmış dudaklar

Büyük dil

Diş anomalileri

Düşük ayarlı ve arkaya doğru döndürülmüş kulaklar

Kısa boy

Obezite

Zihinsel engellilik

Epilepsi

Otizm spektrum bozukluğu

Kalp kusurları, böbrek sorunları ve solunum sorunları gibi diğer tıbbi sorunlar

PROS nispeten yeni tanınan bir durumdur ve kesin yaygınlığı bilinmemektedir. Ancak yaklaşık 100.000 kişiden 1'ini etkilediği tahmin edilmektedir.

Şu anda PROS'un tedavisi yoktur, ancak semptomların yönetilmesine yardımcı olacak tedaviler mevcuttur. Tedavi seçenekleri, vücut parçalarının aşırı büyümesini düzeltmek için ameliyatı, nöbetleri ve diğer tıbbi sorunları yönetmek için ilaçları ve zihinsel engelliliğe yardımcı olacak özel eğitim hizmetlerini içerebilir.

Sizde veya çocuğunuzda PROS semptomları varsa, değerlendirme için bir doktora görünmeniz önemlidir. Erken teşhis ve tedavi, bu rahatsızlığı olan kişilerin yaşam kalitesinin iyileştirilmesine yardımcı olabilir.

sağlık Endüstrisi Ruh Sağlığı Kamu Sağlığı Güvenliği ameliyatlar İşlemleri sağlık
Telif hakkı © Sağlığı ve Hastalıkları https://turk.globalbizfin.com Tüm hakları saklıdır
Bize ulaşın: [email protected]