Cornelia de Lange sendromu vücudun birçok bölümünü etkileyen nadir bir genetik durumdur. Ana özellikleri şunları içerir:
- Doğum öncesi ve sonrası büyüme gecikmeleri
- Zihinsel engellilik
- Ayırt edici yüz özellikleri de dahil olmak üzere ayırt edici fiziksel özellikler
- Ekstremite anomalileri
Belirtiler
Cornelia de Lange sendromunun belirtileri kişiden kişiye değişebilir ve şunları içerebilir:
- Doğum öncesi ve doğum sonrası büyüme gecikmeleri. Cornelia de Lange sendromlu bebekler ve çocuklar gebelik yaşlarına (SGA) göre küçük doğabilirler ve kilo ve boy almada zorluk yaşayabilirler. Büyüme doğumdan sonra da yavaşlayabilir, bu da yetişkinlikte boy kısalığına yol açabilir.
- Zihinsel engellilik. Cornelia de Lange sendromlu çoğu insan, hafiften şiddetliye kadar değişebilen bir dereceye kadar zihinsel engele sahiptir. Öğrenme güçlükleri dil, muhakeme, problem çözme ve sosyal beceriler gibi alanları etkileyebilir.
- Ayırt edici yüz özellikleri. Cornelia de Lange sendromlu kişiler, gür, kavisli kaşları içeren karakteristik yüz özelliklerine sahip olabilir; ucu aşağı dönük uzun, ince bir burun; ve ince dudaklar.
- Diğer fiziksel özellikler şunları içerebilir:
- Cilt anormallikleri
- İnce saç
- Hirsutizm
- Kısa boy, çarpık ayaklar, kıvrık serçe parmaklar gibi uzuv anomalileri
- Diş problemleri
- Kalp sorunları
- Görme sorunları
- İşitme sorunları
Nedenler
Cornelia de Lange sendromunun altında yatan genetik neden, NIPBL (kıvrılmış B benzeri) gendeki mutasyonlardır. NIPBL proteini vücudun birçok farklı bölümünün normal gelişiminde rol oynar ve bir hücrenin yapısı olan "kohezin halkası"nın oluşumunda ve işlevinde anahtar role sahiptir. NIPBL'deki mutasyonlar bu halkanın işlevini bozar ve gelişimsel anormalliklere yol açar. Bazı durumlarda Cornelia de Lange sendromuna, SMC1A, SMC3, BRD4 ve RAD21 gibi uyum halkasının oluşturulması ve korunması sürecinde de işlev gören diğer genlerdeki mutasyonlar neden olur.
Tedavi
Cornelia de Lange sendromunun tedavisi bireyin semptomlarına dayanmaktadır. Cornelia de Lange sendromunun tedavisi yoktur, ancak erken teşhis ve müdahale sonuçların ve yaşam kalitesinin iyileştirilmesine yardımcı olabilir. Tedaviler şunları içerebilir:
- Erken müdahale hizmetleri. Cornelia de Lange sendromlu bebekler ve küçük çocuklar konuşma terapisi, fizik tedavi ve mesleki terapi gibi erken müdahale hizmetlerinden yararlanabilirler. Bu hizmetler çocukların tam potansiyellerine ulaşmalarına ve bağımsızlıklarını ve aile, okul ve toplum yaşamına katılımlarını destekleyecek becerileri geliştirmelerine yardımcı olabilir.
- Özel eğitim. Cornelia de Lange sendromlu çocukların kendi hızlarında öğrenmelerine ve ilerlemelerine yardımcı olacak özel eğitim hizmetlerine ihtiyaçları olabilir. Özel eğitim hizmetleri bireyselleştirilmiş öğretimi, küçük sınıf mevcutlarını ve yardımcı teknolojiyi içerebilir.
- Tıbbi bakım. Cornelia de Lange sendromlu kişilerin kalp sorunları, görme sorunları veya işitme sorunları gibi fiziksel ve tıbbi durumları için de tıbbi bakıma ihtiyaçları olabilir.