Hidrosefali genetik bir bozukluktan kaynaklanıyorsa kromozomal anormalliklerle ilişkili olabilir. Örneğin hidrosefali'nin bazı formları, trizomi 18 (Edwards sendromu) ve trizomi 21 (Down sendromu) gibi kromozomal durumlarla ilişkilidir. Bu durumlarda fazladan kromozomların veya kromozomal yeniden düzenlemelerin varlığı hidrosefali de dahil olmak üzere gelişimsel anormalliklere yol açabilir.
Ancak hidrosefali vakalarının tamamının kromozomal anormalliklerle ilişkili olmadığını unutmamak önemlidir. Çoğu vakaya doğum kusurları veya edinilmiş koşullar gibi diğer faktörler neden olur. Bu nedenle hidrosefali olan bireylerin altta yatan nedeni belirlemek ve uygun tedaviyi almak için kapsamlı bir tıbbi değerlendirmeden geçmesi çok önemlidir.