Belirtiler eritromelalji şunları içerir:
* Ellerde ve ayaklarda şiddetli yanıcı ağrı
* Etkilenen bölgelerde kızarıklık ve şişlik
* Dokunuşta sıcaklık
* Zonklama veya nabız atma hissi
* Sıkı veya parlak görünen cilt
Eritromelalji aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli faktörlerden kaynaklanabilir:
* Birincil eritromelalji SCN9A genindeki bir mutasyonun neden olduğu nadir görülen genetik bir durumdur. Bu gen, kan akışının düzenlenmesinde rol oynayan bir proteini kodlar.
* İkincil eritromelalji altta yatan bir tıbbi durumdan kaynaklanır, örneğin:
* Polisitemi vera ve esansiyel trombositemi gibi miyeloproliferatif bozukluklar
* Periferik nöropati
* Vaskülit
* Bağ dokusu bozuklukları
* Kemoterapi ilaçları ve niasin gibi ilaçlar
Teşhis Eritromelaljinin tanısı hastanın semptomlarına ve fizik muayeneye dayanır. Doktor ayrıca benzer semptomlara neden olabilecek diğer koşulları dışlamak için testler isteyebilir.
Tedavi Eritromelaljinin amacı ağrıyı hafifletmek ve komplikasyonları önlemektir. Tedavi şunları içerebilir:
* Soğutma önlemleri buz paketleri, soğuk suya daldırma ve klima gibi
* Yükseklik etkilenen uzuvların
* Hareket çorapları
* Nonsteroid antiinflamatuar ilaçlar (NSAID'ler)
* Kalsiyum kanal engelleyicileri
* Opioid ağrı kesiciler
* Cerrahi ağır vakalarda gerekli olabilir
Eritromelalji zayıflatıcı bir durum olabilir, ancak uygun tedavi ile yönetilebilir.