Ayrılmama: Bağlantısızlık Down sendromunun en yaygın nedenidir. Hücre bölünmesi sırasında kromozomlar düzgün bir şekilde ayrılamadığında ortaya çıkar ve bu da 21. kromozomun fazladan bir kopyasının oluşmasına neden olur. Bu, yumurtanın veya spermin oluşumu sırasında meydana gelebilir. Bir ebeveyn dengeli bir translokasyon taşıdığında Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riski artar.
Annenin yaşı arttıkça Down sendromlu çocuk sahibi olma riski de artıyor. Bunun nedeni yaşlı kadınların yumurtalarının kromozomal anormalliklere sahip olma ihtimalinin daha yüksek olmasıdır. Ancak Down sendromunun her yaştaki çocuklarda ortaya çıkabileceğini unutmamak önemlidir.
Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskinizden endişeleniyorsanız doktorunuzla konuşmalısınız. Size genetik testler ve kullanabileceğiniz diğer seçenekler hakkında bilgi sağlayabilirler.
Translokasyon: Translokasyon, 21. kromozomun bir kısmı kopup başka bir kromozoma (genellikle 14. kromozom) bağlandığında meydana gelir. Bu aynı zamanda 21. kromozomun fazladan bir kopyasına yol açarak Down sendromuna yol açabilir.
Down sendromunun gelecekteki çocuklara geçme riski, translokasyonun türüne ve ilgili spesifik kromozomlara bağlıdır. Çoğu durumda risk, ayrılmama durumuna göre daha düşüktür, ancak yine de mümkündür.
Operatör Durumu: Dengeli translokasyon veya Robertsonian translokasyon taşıyan ebeveynler taşıyıcılık durumlarından habersiz olabilir. Bunun nedeni, genellikle Down sendromunun herhangi bir belirtisini veya semptomunu kendi başlarına göstermemeleridir. Ancak translokasyonu çocuklarına aktarabilirler ve onlar da daha sonra Down sendromuna sahip olabilirler.
Ailenizde Down sendromu öyküsü varsa, taşıyıcı olma riskiniz hakkında doktorunuzla konuşmanız önemlidir. Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskinizi artırabilecek bir translokasyon veya başka kromozomal anormallikler taşıyıp taşımadığınızı belirlemek için genetik test kullanılabilir.