Talasemi, kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan protein olan hemoglobini oluşturan bir veya daha fazla globin protein zincirinin üretiminin azalması veya hiç olmamasıyla karakterize edilen bir grup kalıtsal kan bozukluğudur. Hangi globin zincirinin etkilendiğine bağlı olarak farklı talasemi türleri vardır.
Orak hücreli anemi, beta-globin genindeki bir mutasyonun neden olduğu ve orak hemoglobin adı verilen anormal hemoglobin üretimiyle sonuçlanan genetik bir hastalıktır. Orak hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin orak şeklini almasına neden olur ve bu da kan damarlarında tıkanma ve doku hasarı gibi çeşitli komplikasyonlara yol açabilir.
Eğer baba orak hücre özelliğini taşıyorsa (yani orak hücre taşıyıcısıysa), bir normal beta-globin geni ve bir orak hücre geni vardır. Genlerini çocuğuna aktardığında çocuğun orak hücre genini miras alarak kendisinin de orak hücre taşıyıcısı olma ihtimali %50'dir.
Öte yandan talasemi, orak hücre özelliğini doğrudan etkilemez veya orak hücre anemisine neden olmaz. Ancak babanın talasemisi varsa veya talasemi taşıyıcısıysa talasemi özelliğini çocuğuna aktarabilir; bu da talaseminin türüne ve çocuğun orak hücre özelliğini anneden alıp almadığına bağlı olarak farklı sonuçlar doğurabilir. .
Sonuç olarak, babası talasemili veya talasemi taşıyıcısı olan bir bebeğin orak hücre taşıyıcısı olması mümkündür. Bununla birlikte, bir çiftin kendi bireysel genetik geçmişlerini anlaması ve hamilelik planlamadan önce çocuklarının sağlığına yönelik potansiyel riskleri ve sonuçları anlamaları için genetik danışmanlık almaları önemlidir.