tek gen bozukluğu tek bir gendeki bir değişimdir . Orada tek gen bozukluklarının bir sonucu olarak ortaya pek çok farklı hastalıklardır , ancak bunların çoğu atipik vardır . Bir tek gen bozukluğu dominant veya resesif olabilir . Sadece tek bir mutasyona uğramış gen,çocuğaebeveynden geçirilecek için için mevcut olması gereken yerde egemendir . Bu durumda ,bebek ondan özellikleebeveynin bir hastalığı dahastalığın r bozukluk geliştirecek en az yüzde 50 ihtimal. Bir baskın mutasyon geçirmiş bir genden oluşabilirhastalıklar, akondroplazi ( cücelik ) , Huntington hastalığı , ve polikistik böbrek hastalığı vardır. Tek çekinik gen hastalıkları mutasyona uğramış iki genlere sahip olmalıdır . Her iki ebeveynbebek geçirmeden bir yüzde 25 şans sonuçlanan bu genlerintaşıyıcısı olup . Resesif hastalıkların örnekleri Tay Sachs hastalığı (santral sinir sistemi bozulmaya başladığında ) , kistik fibrozis ( bezi bozukluğu ) ve orak hücre hastalığı ( anormal kırmızı kan hücreleri) içerir . Tek gen bozuklukları da x -bağlantılı olabilir . Bu prototip ile ilgili birçok bozukluklar yoktur . X -bağlantılı olması için,X kromozomunda bulunan bir mutasyona uğramış gen olmalıdır. Bu genetik bozukluklar , Rett Sendromu ( gibi otistik fakat diğer anormallikleri ile ) , hemofili ( kanama bozukluğu ) ve müsküler distrofi bir formu içerir.
Kromozom anomalileri
kromozom tüm kromozom , ya da hatta büyük bir bölümü kopyalanamaz olmuştur zaman anormallik , değişti , ya da tam anlamıyla kayboldu . Böyle sayısal ve yapısal olarak ortaya iki farklı anormallikler vardır . Sayısal anormalliklerbir çift bir kromozom kaybolması ya da bir çift olarak bir çok kromozom sahip olan ya da kaynaklanabilir . Yapısal anormallikler ters ya da bir halka haline getirilir çoğaltılamaz dönüştürülmüş silinen bir kromozom , neden . Kromozom anomalileri veya kalıtsal olabilir veya olmayabilir . Bu anormallikler oluşabilirhastalıkların birkaç
Multifaktöryel Bozuklukları
Multifaktöryel bozuklukları aile öyküsü bir sonucu olarak oluşabilir Down Sendromu ve Turner Sendromu vardır ve çevrenin etkisi. Bu mulifactorial bozukluk bir bebek meydana olacağını tahmin etmek kolay değildir. Kromozomlar bunun yerine sert bir çocuğun bu bozuklukları veya hastalıkları alacaksınız olup olmadığını sonuçlandırmak için yapar sağlam desen , sahip kümeler vardır . En çok faktörlü hastalıklar kalıtsal bir eğilim var, ama bu tedavi veya okumak için daha kolay yapmaz . Bazı hastalıklar , kalp hastalığı , yarık dudak , ve diyabet sayılabilir .
Testler
bu olmadığını öncesinde, sırasında size ve gebelik sonrası olabilir mevcut DNA testi var ya da kusurlu bir gen taşıyıcısı değildir . Bu testler aynı zamanda bebeğinizin .
Hamilelere
Hamilelere kesinlikle çevre ile ilgili doğum , ya da daha sonraki hayatında daha önce bir genetik hastalık ya da bozukluk miras kalacak olup olmadığını gösterebilir . Teratojenik sorunlar boya , ilaç kullanımı , içme ve tıbbi işlemler sırasında radyasyona maruz yol kusurları , pozlama neden olduğu bilinen ilaçları bir sonucu olarak ortaya çıkar . Bu tamamen önlenebilir bir durumdur . Doktor reçetesiyle sürece ilaçlar almak ve onlarbebek için güvenlidir asla . Ne maruz kalan , bu nedenle bebeğinizin olduğunu unutmayın .