Sağlık ( NIH)ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri göre, trombositopeni absent-radius sendromu az 1 100,000 bebekleri etkileyen . Yaygınlığı yok , etnik, ırksal ya da cinsiyet farklılıkları tespit edilmiştir . Bebeklerin yaklaşık yarısı Radyolojiİnternet Dergisi 2007 sayısında yayınlanan bir çalışmaya göre , yaş 4 ay doğum ve yüzde 90 sonrakiilk hafta içinde belirtiler gösterir .
Trombositopeni
trombositopeni kolay morarma ve anormal kanamaların yol açan , normal kan pıhtılaşmasını önler . Şiddetli iç kanama , özelliklebebeğin ilk yıl boyunca ,beyin ve diğer organlarda oluşabilir . Durum giderek daha az şiddetli olur ve normal trombosit sayımları genellikle okul çağında elde edilir . Çocuğun ilk iki yıl hayatta ise , yaşam beklentisi RadyolojiInternet Journal göre , normaldir . Mental retardasyon , beyin kanaması neden olmuştur sürece entelektüel gelişimi de genellikle normaldir . Trombositopeni absent-radius sendromu
Diğer Anomaliler
diğer kesin belirti önkol başparmak tarafındaince uzun kemik yokluğudur. Ek anormallikler de mevcut olabilir . Bu geri kalmışlığı veyaönkol ( ulna ) diğer tarafındakikemiğin yokluğu ,kol ve bacaklarda diğer kemiklerin azgelişmişlik , ve hayatı boyunca kısa boy dahil . Çocuk da küçük alt çene , çıkık alın ve düşük ayarlı kulakları olabilir . Kalp ve böbrek yapı kusurları olabilir . NIH yaklaşık yarısı bu hastalar zorluk inek sütü sindiren sahip olduğunu belirtiyor.
Neden
Trombositopeni -absent radius sendromu bir kromozom bozukluğudur . Durum aile içinde çalışır, ancak bazı insanlarhastalığın aile öyküsü ileanormallik var. Ayrıca ,anormallik ile bazı insanlar kromozom analizi ile tanımlanansendromu yok . NIH , çünkü bu çelişkili bulgular , araştırmacılar ek bir genetik anormallik yer olduğuna inanıyorum belirtiyor .
Tedavi
Primer tedavi yaşamınilk yılında kanama atakları önlemede içerir ve hızla meydana geldiğini herhangi bir çözümleme . Sık trombosit transfüzyonu yeterli trombosit sayısını korumak için temin edilebilir . Böbrek sorunları olan bebeklerin diyaliz yararlanabilir . Bebeğin de işlevini geliştirmek içinellerin splintlemenin yararlanabilir . Çocuk kararlı trombosit sayımları var sonra, cerrahi kol deformiteleri düzeltmek mümkün olabilir .