Genetik testler kromozom ve gen kusurları bulur . Bazı genetik testler bir hastalık mevcut olup olmadığını kesinlikle belirleyebilirsiniz . Örneğin, amniyosentez ,amniyotik sıvının bir test , bir fetüs Down Sendromu olup olmadığını belirleyebilirsiniz . Ancak, bu türilk trimester tarama sınavı olarak prenatal genetik tarama sınavları ,fetüsün genetik bir durum olduğunu bir olasılık vermek . Örneğin, testfetusun Down sendromlu bir 1 100 şansına sahip olduğunu ifade edebiliriz . Bir genetik hastalıkşansı amniyosentez gelen düşük yapmaşansı daha fazla ise bu durumlarda , amniyosentez sunulan olacaktır.
Sitogenetiği
önce herhangi bir genetik test , örnek bir sitogenetiği laboratuvara gönderilmesi gerekir . Numuneler, kan, kemik iliği ya da doku hücreleri olabilir. Laboratuar karyotip ve analiz etmek için bu örneklerden elde edilen DNA ayıklar. Karyotipleme46 kromozom ayırma ve herhangi bir silme , ilave veya translokasyonu varsa görme işlemidir. Laboratuar teknisyenlerikromozomları en görünür olduğunda , metafaz hücre bölünmesini durdurmak , ve bir slayt üzerine onları leke için özel teknikler kullanır. Bu laboratuar tekniklerikromozom yalıtmak veteknisyen bir mikroskop altında saymak için izin verir.
Prenatal Genetik Test
Prenatal genetik test belirli genetik içinfetus testleri hastalıkları. Kadınlar 35 yaşın üzerinde iseniz , sadece genetik test sunulan birkaç düşükler vardı ya da ailesinde genetik hastalıkların bir geçmişi var . Kadınlar da belli bir etnik grupta yaygın olan hastalıklar için spesifik test sunulmaktadır . Örneğin, Aşkenaz Yahudi kadınlar Tay - Sachs hastalığı için test sunulmaktadır . Prenatal test tarama ve invaziv test ayrılmıştır . Tarama bir kan testidir ve örneğin Down Sendromu ve Trizomi 18 gibi bazı çok yaygın genetik hastalıklar, sahip bir olasılığını verir.Tarama bu genetik hastalıklar için bir fetus için bir şans vermek için hesaba bu kan testi sonuçlarını veultrasona alır . Şansı yüksek , invaziv , Kronik villi örneklemesi (CVS ) gibi işlemleri ve amniosentez ise sunulmaktadır .
BALIK Test
FISH veya Floresan İn Situ Hibridizasyon , bir kromozom analizi yeterli değilse sunulan bir genetik testtir . Bir çok durumda, daha çok , bir bütün bir kromozomun bir silme ya da ekleme daha özel bir gen mutasyonu vardır. Bu gibi durumlarda, bu özel FISH gen odaklanmak yapılırdı. Bu deney sırasında , teknisyen araştırmacılar arayan bir kromozomda bir genine tamamlayıcı olan bir DNA suşu üretir. Bu üretilen iplikler bir mikroskop altında onları kolayca görünür yapar onlara bağlı bir floresan boya var . Bir genetik hastalığa sorumlu olan bir genindeki bir mutasyon var ise, bu şekilde, araştırmacılar görebilirsiniz. BALIK yerine bir olasılık değil, bir genetik hastalıkvarlığı kesin bir cevap verir .
Biyokimyasal Test
Birçok genetik hastalıklar nedeniyle bir protein bir mutasyon meydana gelir. Proteinler DNA'daki genlerin yapılır. Belirli bir protein yabancı seviyesi vardır , bu gendeki bir mutasyon atfedilebilir o proteini kodlar. Örneğin, fenilketonüri ( PKU ) bir kişi, çünkü bu amino asidi parçalayan bir proteinin eksikliği fenilalanin yıkmak değil bir hastalıktır . Bu amino asit içeren gıdaların tüketilmesi durumunda ,kişinin ciddi olumsuz tepkiler olabilir . Böylece , biyokimyasal test bu durumunvarlığıbireyi bilgilendirmek ve onları sıkı bir diyet uygulayarak normal bir hayat sürmek için izin verecek . Çoğu genetik testler gibi , biyokimyasal testler , belirli bir genetik hastalıkvarlığı kesin bir cevap verebilir .