. Süresi ve şiddeti de dahil olmak üzere tüm belirtilerin bir listesini yaparak ziyaret için hazırlayın . Belirtiler için hesap verebilir bir ortamda ya da ilaç önemli bir değişiklik unutmayın. Daha iyi hastalığı anlamak bir tıp uzmanı ve genetikçi bir tavsiye için doktorunuza danışın .
2.
tıp uzmanı ziyaret ve belirtileri tanımlamak . O geçici bir tanı ve tedavi planı sağlayabilir . Tıbbi tanıyı doğrulamak için özel genetik testler gerçekleştirebilirsiniz lisanslı bir genetikçi ile birlikte çalışın . Çalışır belirlerken önce yürürlüğe girmesi içinilaç ya da tedavi programı birkaç hafta ver . Hastalığınız tedaviye yanıt vermezse , bir dış görüş aramak gerekebilir .
3
olabilecek genetik ne hastalık görmek için bir sağlık web sitesine online belirtiler girin veya Eğer varsa şüphelibirini doğrulamak için . Bu siteler her zaman doğru olmasa da , bunlar kişisel araştırma için iyi bir başlangıç noktası sağlar .
4
ilgili çalışmalar için , federal tarafından finanse edilen araştırma programlarının makalelerin bir veritabanı içerenweb sitesinde PubMed , üzerinde ara hastalığınız için . Nadir hastalık uzmanlar genellikle vaka çalışmaları veya mesleki dergilerde klinik çalışmaların sonuçlarını rapor . Tanı ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi almak içinbirincil yazarın iletişim bilgilerini kullanın .
5
nadir hastalıkları uzmanları hastaları bağlanır Nadir Hastalıklar Araştırma , Sağlık DairesiNational Institutes başvurun . Ofiste çalışanları tıbbi kayıtlarını inceleyebilir ve size hastalık teşhis edilebilir bir uzmana başvurun .